Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

MYOT

myotilin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.2
Koordinaten
Chromosom 5: 137.867.860–137.887.851 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 20 kb
Protein
498 Aminosäuren
Frühere Symbole
TTID, LGMD1A, LGMD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000239926.9NM_006790.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Distale Myopathien

    • Distale Myopathie

      Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Myofibrilläre Myopathien

    • Myofibrilläre Myopathie

      Eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die kontraktile Struktur der Muskelfasern zerfällt. Ursache sind Gene wie DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC und BAG3.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Da das Herz häufig betroffen ist, werden auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen (etwa EKG und Echokardiografie) empfohlen.

Aufbau von MYOT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der MYOT liegt. MYOT und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 137.377.856 bis 138.377.855.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136.975.298–137.598.379, Minus-StrangSPOCK1KLHL3: 137.617.500–137.736.221, Minus-StrangKLHL3HNRNPA0: 137.745.651–137.754.363, Minus-StrangHNRNPA0MYOT: 137.867.860–137.887.851, Plus-StrangMYOTPKD2L2: 137.887.968–137.942.747, Plus-StrangPKD2L2FAM13B: 137.937.960–138.051.961, Minus-StrangFAM13BWNT8A: 138.083.990–138.092.365, Plus-StrangWNT8ANME5: 138.114.412–138.139.443, Minus-StrangNME5BRD8: 138.139.770–138.178.988, Minus-StrangBRD8KIF20A: 138.178.715–138.188.171, Plus-StrangKIF20ACDC23: 138.180.663–138.213.346, Minus-StrangCDC23GFRA3: 138.252.380–138.274.621, Minus-StrangGFRA3CDC25C: 138.285.251–138.338.355, Minus-StrangCDC25CFAM53C: 138.331.935–138.349.729, Plus-StrangFAM53CKDM3B: 138.352.676–138.437.028, Plus-StrangKDM3BDiagramm von MYOT: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 137.867.860–137.867.953, 94 BasenExon 2: 137.870.441–137.871.007, 567 BasenExon 3: 137.875.829–137.876.003, 175 BasenExon 4: 137.877.520–137.877.621, 102 BasenExon 5: 137.880.816–137.880.865, 50 BasenExon 6: 137.881.973–137.882.105, 133 BasenExon 7: 137.883.384–137.883.591, 208 BasenExon 8: 137.886.048–137.886.213, 166 BasenExon 9: 137.886.864–137.886.997, 134 BasenExon 10: 137.887.213–137.887.851, 639 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 20 kb des Gens aus; 1.497 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MYOT

7

Positionen in MYOT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20 kb von MYOT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MYOT-Gen: myotilin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. MYOT-Gen: myotilin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myot

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen