Gen
HMGCR
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
- HGNC 5006(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000113161(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3156(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q13.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 75.337.220–75.362.101 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 24,9 kb
- Protein
- 888 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000287936.9NM_000859.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Gliedergürtel-Muskeldystrophie
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von HMGCR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 24,9 kb des Gens aus; 2.667 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HMGCR
2
Positionen in HMGCR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,9 kb von HMGCR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit HMGCR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HMGCR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Lower limb amyotrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber predominance
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HMGCR-Gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hmgcr
Dante Labs. HMGCR-Gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hmgcr
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