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Gen

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q12.3
Koordinaten
Chromosom 22: 36.913.628–36.940.439 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 26,8 kb
Protein
897 Aminosäuren
Auch bekannt als
IL5RB, CD131, betaGMR
Frühere Symbole
IL3RB
MANE-Select-Transkript
ENST00000403662.8NM_000395.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Surfactant-Stoffwechselstörung

    • Hereditäre pulmonale alveoläre Proteinose und Surfactant-Dysfunktion

      Erbliche Störungen der Surfactant-Produktion oder -Clearance, einschließlich solcher, die durch SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB und MARS1 verursacht werden. Sie reichen von einer tödlich verlaufenden Atemnot bei Neugeborenen bis hin zu interstitieller Lungenerkrankung bei Kindern und Erwachsenen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum kann eine frühere Diagnose, eine spezialisierte pneumologische Betreuung sowie gegebenenfalls die Erwägung einer Ganzlungenspülung oder Transplantation unterstützen und Informationen für die Familienplanung liefern.

Aufbau von CSF2RB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der CSF2RB liegt. CSF2RB und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 36.427.034 bis 37.427.033.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36.466.895–36.482.072, Minus-StrangTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, Minus-StrangFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, Minus-StrangEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, Minus-StrangCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, Minus-StrangIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, Minus-StrangPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, Plus-StrangNCF4CSF2RB: 36.913.628–36.940.439, Plus-StrangCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, Minus-StrangCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, Minus-StrangTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, Plus-StrangMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, Plus-StrangKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, Minus-StrangTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, Minus-StrangIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, Minus-StrangC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, Minus-StrangSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, Minus-StrangRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, Plus-StrangCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, Minus-StrangELFN2Diagramm von CSF2RB: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 36.913.628–36.913.677, 50 BasenExon 2: 36.922.036–36.922.283, 248 BasenExon 3: 36.923.244–36.923.367, 124 BasenExon 4: 36.925.987–36.926.177, 191 BasenExon 5: 36.929.402–36.929.559, 158 BasenExon 6: 36.929.639–36.929.807, 169 BasenExon 7: 36.930.375–36.930.510, 136 BasenExon 8: 36.930.673–36.930.830, 158 BasenExon 9: 36.932.765–36.932.904, 140 BasenExon 10: 36.933.832–36.933.994, 163 BasenExon 11: 36.935.351–36.935.441, 91 BasenExon 12: 36.935.630–36.935.687, 58 BasenExon 13: 36.936.549–36.936.652, 104 BasenExon 14: 36.937.377–36.940.439, 3.063 Basen124681012145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 26,8 kb des Gens aus; 2.694 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CSF2RB-Gen: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB-Gen: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/csf2rb

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