Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.2
Koordinaten
Chromosom 11: 67.364.168–67.373.598 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 9,4 kb
Protein
225 Aminosäuren
Auch bekannt als
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000312438.8NM_013246.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)

    • Erbliche sensorische und autonome Neuropathie

      Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).

Aufbau von CLCF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CLCF1 liegt. CLCF1 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 66.868.883 bis 67.868.882.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66.848.208–66.958.524, Minus-StrangPCC11orf86: 66.975.272–66.977.009, Plus-StrangC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, Plus-StrangSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, Plus-StrangRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, Plus-StrangKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, Plus-StrangGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, Plus-StrangANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, Plus-StrangSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, Plus-StrangRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, Minus-StrangPOLD4: 67.351.572–67.373.584, Minus-StrangCLCF1: 67.364.168–67.373.598, Minus-StrangCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, Minus-StrangPPP1CATBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, Plus-StrangCARNS1: 67.414.968–67.425.613, Plus-StrangCARNS1RPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, Plus-StrangPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, Minus-StrangCORO1B: 67.435.510–67.443.828, Minus-StrangCORO1BGPR152: 67.451.301–67.452.729, Minus-StrangCABP4: 67.452.406–67.461.752, Plus-StrangTMEM134: 67.461.710–67.469.291, Minus-StrangAIP: 67.468.174–67.492.034, Plus-StrangAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, Minus-StrangCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, Minus-StrangCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, Minus-StrangCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, Plus-StrangGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, Plus-StrangNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, Minus-StrangNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, Minus-StrangTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, Minus-StrangACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, Minus-StrangDiagramm von CLCF1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 3: 67.364.168–67.365.630, 1.463 BasenExon 2: 67.367.460–67.367.626, 167 BasenExon 1: 67.373.524–67.373.598, 75 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 9,4 kb des Gens aus; 678 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CLCF1-Gen: cardiotrophin like cytokine factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. CLCF1-Gen: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clcf1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen