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Gen

JAK2

Janus kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p24.1
Koordinaten
Chromosom 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 144,7 kb
Protein
1.132 Aminosäuren
Auch bekannt als
JTK10
MANE-Select-Transkript
ENST00000381652.4NM_004972.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet JAK2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von JAK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der JAK2 liegt. JAK2 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 4.557.610 bis 5.557.609.Chromosom 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4.490.207–4.587.469, Plus-StrangSLC1A1SPATA6L: 4.553.386–4.666.674, Minus-StrangSPATA6LPLPP6: 4.662.294–4.665.258, Plus-StrangPLPP6CDC37L1: 4.679.556–4.708.399, Plus-StrangCDC37L1AK3: 4.709.395–4.742.043, Minus-StrangAK3RCL1: 4.792.881–4.928.572, Plus-StrangRCL1JAK2: 4.985.272–5.129.948, Plus-StrangJAK2INSL6: 4.991.978–5.185.668, Minus-StrangINSL6INSL4: 5.231.408–5.235.304, Plus-StrangINSL4RLN2: 5.298.698–5.304.716, Minus-StrangRLN2RLN1: 5.334.930–5.339.876, Minus-StrangRLN1PLGRKT: 5.357.961–5.439.252, Minus-StrangPLGRKTCD274: 5.450.503–5.470.566, Plus-StrangCD274PDCD1LG2: 5.485.745–5.571.282, Plus-StrangPDCD1LG2Diagramm von JAK2: 25 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 4.985.272–4.985.630, 359 BasenExon 2: 4.985.940–4.986.022, 83 BasenExon 3: 5.021.963–5.022.213, 251 BasenExon 4: 5.029.783–5.029.906, 124 BasenExon 5: 5.044.403–5.044.520, 118 BasenExon 6: 5.050.686–5.050.831, 146 BasenExon 7: 5.054.563–5.054.884, 322 BasenExon 8: 5.055.669–5.055.788, 120 BasenExon 9: 5.064.883–5.065.040, 158 BasenExon 10: 5.066.678–5.066.789, 112 BasenExon 11: 5.069.022–5.069.208, 187 BasenExon 12: 5.069.925–5.070.052, 128 BasenExon 13: 5.072.492–5.072.626, 135 BasenExon 14: 5.073.698–5.073.785, 88 BasenExon 15: 5.077.453–5.077.580, 128 BasenExon 16: 5.078.306–5.078.444, 139 BasenExon 17: 5.080.229–5.080.380, 152 BasenExon 18: 5.080.533–5.080.683, 151 BasenExon 19: 5.081.725–5.081.861, 137 BasenExon 20: 5.089.674–5.089.863, 190 BasenExon 21: 5.090.446–5.090.570, 125 BasenExon 22: 5.090.739–5.090.911, 173 BasenExon 23: 5.123.004–5.123.121, 118 BasenExon 24: 5.126.333–5.126.446, 114 BasenExon 25: 5.126.684–5.129.948, 3.265 Basen15101520255′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7 kb der 144,7 kb des Gens aus; 3.399 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest JAK2

4

Positionen in JAK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 144,7 kb von JAK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). JAK2-Gen: Janus kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. JAK2-Gen: Janus kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jak2

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