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Gen

SFTPC

surfactant protein C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p21.3
Koordinaten
Chromosom 8: 22.161.798–22.164.479 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 2,7 kb
Protein
191 Aminosäuren
Auch bekannt als
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Frühere Symbole
SFTP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Surfactant-Stoffwechselstörung

    • Hereditäre pulmonale alveoläre Proteinose und Surfactant-Dysfunktion

      Erbliche Störungen der Surfactant-Produktion oder -Clearance, einschließlich solcher, die durch SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB und MARS1 verursacht werden. Sie reichen von einer tödlich verlaufenden Atemnot bei Neugeborenen bis hin zu interstitieller Lungenerkrankung bei Kindern und Erwachsenen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum kann eine frühere Diagnose, eine spezialisierte pneumologische Betreuung sowie gegebenenfalls die Erwägung einer Ganzlungenspülung oder Transplantation unterstützen und Informationen für die Familienplanung liefern.

Aufbau von SFTPC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der SFTPC liegt. SFTPC und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 21.663.139 bis 22.663.138.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21.690.398–21.812.370, Minus-StrangGFRA2DOK2: 21.907.461–21.913.960, Minus-StrangDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, Plus-StrangXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, Plus-StrangNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, Plus-StrangFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, Plus-StrangDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, Plus-StrangFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, Minus-StrangHR: 22.114.042–22.133.393, Minus-StrangHRURF: 22.130.458–22.131.010, Minus-StrangHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, Minus-StrangREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, Minus-StrangLGI3SFTPC: 22.161.798–22.164.479, Plus-StrangSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, Plus-StrangBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, Minus-StrangPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, Plus-StrangPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, Plus-StrangPIWIL2SLC39A14: 22.366.727–22.434.129, Plus-StrangSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, Plus-StrangPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, Plus-StrangSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, Plus-StrangPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, Plus-StrangC8orf58: 22.599.588–22.604.271, Plus-StrangC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, Plus-StrangBIN3: 22.610.290–22.669.148, Minus-StrangDiagramm von SFTPC: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 22.161.798–22.161.870, 73 BasenExon 2: 22.162.574–22.162.732, 159 BasenExon 3: 22.163.080–22.163.202, 123 BasenExon 4: 22.163.436–22.163.546, 111 BasenExon 5: 22.163.901–22.164.059, 159 BasenExon 6: 22.164.266–22.164.479, 214 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 2,7 kb des Gens aus; 576 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SFTPC

16

Positionen in SFTPC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,7 kb von SFTPC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SFTPC-Gen: surfactant protein C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC-Gen: surfactant protein C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sftpc

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