Gen
SLC25A3
solute carrier family 25 member 3
- HGNC 10989(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000075415(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5250(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 12: 98.593.686–98.606.367 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 12,7 kb
- Protein
- 361 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- PiC, PTP
- Frühere Symbole
- PHC
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000552981.6NM_002635.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SLC25A3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6 kb der 12,7 kb des Gens aus; 1.086 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC25A3
1
Position in SLC25A3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,7 kb von SLC25A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.
Mit SLC25A3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC25A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC25A3-Gen: solute carrier family 25 member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a3
Dante Labs. SLC25A3-Gen: solute carrier family 25 member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a3
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