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Gen

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.42
Koordinaten
Chromosom 19: 55.132.698–55.149.206 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 16,5 kb
Protein
278 Aminosäuren
Auch bekannt als
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
MANE-Select-Transkript
ENST00000588981.6NM_003283.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Myopathien

    • Nemaline-Myopathie

      Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TNNT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der TNNT1 liegt. TNNT1 und 50 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 54.640.952 bis 55.640.951.Chromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, Plus-StrangLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, Plus-StrangKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, Plus-StrangKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, Plus-StrangKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, Plus-StrangKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, Plus-StrangKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, Plus-StrangKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, Plus-StrangKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, Plus-StrangFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, Plus-StrangNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, Minus-StrangNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, Plus-StrangNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, Minus-StrangGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, Minus-StrangRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, Plus-StrangEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, Minus-StrangPPP1R12CTNNT1: 55.132.698–55.149.206, Minus-StrangTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, Minus-StrangTNNI3: 55.154.757–55.160.671, Minus-StrangDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, Minus-StrangDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, Minus-StrangPTPRH: 55.181.230–55.209.512, Minus-StrangPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, Minus-StrangTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, Minus-StrangPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, Minus-StrangHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, Plus-StrangBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, Minus-StrangTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, Plus-StrangKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, Minus-StrangCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, Minus-StrangGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, Minus-StrangIL11: 55.364.382–55.370.463, Minus-StrangTMEM190: 55.376.816–55.378.246, Plus-StrangTMEM238: 55.379.244–55.384.305, Minus-StrangRPL28: 55.383.856–55.403.342, Plus-StrangUBE2S: 55.385.311–55.408.164, Minus-StrangUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, Minus-StrangSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, Minus-StrangISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, Minus-StrangC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, Plus-StrangZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, Plus-StrangSSC5D: 55.488.404–55.519.099, Plus-StrangSBK2: 55.528.607–55.537.143, Minus-StrangSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, Minus-StrangSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, Minus-StrangZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, Minus-StrangFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, Plus-StrangZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, Plus-StrangZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, Minus-StrangZNF581: 55.624.664–55.647.294, Plus-StrangZNF580: 55.635.003–55.643.470, Plus-StrangDiagramm von TNNT1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 55.132.698–55.132.960, 263 BasenExon 13: 55.133.887–55.133.927, 41 BasenExon 12: 55.134.066–55.134.204, 139 BasenExon 11: 55.137.103–55.137.212, 110 BasenExon 10: 55.137.961–55.138.074, 114 BasenExon 9: 55.140.883–55.140.960, 78 BasenExon 8: 55.141.186–55.141.302, 117 BasenExon 7: 55.141.857–55.141.920, 64 BasenExon 6: 55.145.544–55.145.565, 22 BasenExon 5: 55.146.434–55.146.466, 33 BasenExon 4: 55.146.681–55.146.707, 27 BasenExon 3: 55.147.008–55.147.021, 14 BasenExon 2: 55.147.126–55.147.168, 43 BasenExon 1: 55.149.161–55.149.206, 46 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 16,5 kb des Gens aus; 837 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TNNT1

27

Positionen in TNNT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,5 kb von TNNT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TNNT1-Gen: troponin T1, slow skeletal type. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. TNNT1-Gen: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnnt1

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