Merkmal
Breathing cessation
Klinische Bezeichnung: Respiratory arrest
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen7 Gene mit Breathing cessation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Breathing cessation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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