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Gen

CAPNS1

calpain small subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.12
Koordinaten
Chromosom 19: 36.140.066–36.150.353 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 10,3 kb
Protein
268 Aminosäuren
Auch bekannt als
CANP, CANPS, 30K, CDPS
Frühere Symbole
CAPN4
MANE-Select-Transkript
ENST00000246533.8NM_001749.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CAPNS1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CAPNS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der CAPNS1 liegt. CAPNS1 und 40 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 35.645.210 bis 36.645.209.Chromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCOX6B1: 35.648.230–35.662.890, Plus-StrangCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, Plus-StrangUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, Plus-StrangKMT2B: 35.717.973–35.738.880, Plus-StrangIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, Minus-Strang: 35.739.252–35.745.432, Minus-StrangU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, Minus-StrangPSENEN: 35.745.070–35.747.519, Plus-Strang: 35.745.678–35.754.519, Plus-StrangLIN37: 35.748.361–35.754.519, Plus-StrangHSPB6: 35.754.566–35.758.079, Minus-StrangHSPB6PROSER3: 35.758.143–35.771.398, Plus-StrangPROSER3ARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, Plus-StrangARHGAP33PRODH2: 35.799.975–35.813.299, Minus-StrangPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, Minus-StrangNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, Plus-StrangAPLP1: 35.867.899–35.879.803, Plus-StrangAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, Minus-StrangNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, Plus-StrangHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, Minus-StrangTYROBPLRFN3: 35.935.358–35.946.624, Plus-StrangLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, Plus-StrangSYNE4: 36.000.545–36.008.831, Minus-StrangSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, Minus-StrangALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, Minus-StrangCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, Minus-StrangTHAP8WDR62: 36.054.649–36.105.112, Plus-StrangWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, Plus-StrangPOLR2I: 36.111.817–36.115.213, Minus-StrangPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, Plus-StrangTBCBCAPNS1: 36.140.066–36.150.353, Plus-StrangCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, Minus-StrangCOX7A1ZNF565: 36.181.542–36.246.257, Minus-StrangZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, Plus-StrangZNF146ZFP14: 36.334.453–36.379.208, Minus-StrangZFP14ZFP82: 36.383.120–36.418.924, Minus-StrangZFP82ZNF566: 36.445.119–36.489.902, Minus-StrangZNF566ZNF260: 36.510.687–36.528.696, Minus-StrangZNF260ZNF529: 36.534.774–36.605.554, Minus-StrangZNF529ZNF382: 36.604.817–36.634.114, Plus-StrangZNF382ZNF461: 36.636.618–36.666.853, Minus-StrangZNF461Diagramm von CAPNS1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 36.140.066–36.140.157, 92 BasenExon 2: 36.140.997–36.141.220, 224 BasenExon 3: 36.142.300–36.142.333, 34 BasenExon 4: 36.142.652–36.142.741, 90 BasenExon 5: 36.142.909–36.142.966, 58 BasenExon 6: 36.143.064–36.143.128, 65 BasenExon 7: 36.145.806–36.145.874, 69 BasenExon 8: 36.145.976–36.146.054, 79 BasenExon 9: 36.146.196–36.146.312, 117 BasenExon 10: 36.149.578–36.149.636, 59 BasenExon 11: 36.149.813–36.150.353, 541 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 10,3 kb des Gens aus; 807 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CAPNS1

2

Positionen in CAPNS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,3 kb von CAPNS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CAPNS1-Gen: calpain small subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/capns1

Vancouver

Dante Labs. CAPNS1-Gen: calpain small subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/capns1

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