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Gen

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p12
Koordinaten
Chromosom 19: 18.593.237–18.606.799 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 13,6 kb
Protein
422 Aminosäuren
Auch bekannt als
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000392386.8NM_004750.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)

    • Erbliche sensorische und autonome Neuropathie

      Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).

Aufbau von CRLF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der CRLF1 liegt. CRLF1 und 36 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 18.100.018 bis 19.100.017.Chromosom 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18.097.749–18.151.692, Plus-StrangMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, Plus-StrangPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, Plus-StrangIFI30: 18.173.150–18.178.122, Plus-StrangIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, Plus-StrangRAB3A: 18.196.752–18.204.055, Minus-StrangRAB3APDE4C: 18.207.961–18.255.419, Minus-StrangPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, Minus-StrangPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, Minus-StrangCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, Minus-StrangIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, Minus-StrangJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, Minus-StrangLSM4PGPEP1: 18.340.562–18.369.950, Plus-StrangPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, Plus-StrangGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, Minus-StrangLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, Plus-StrangSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, Minus-StrangISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, Minus-StrangELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, Minus-StrangFKBP8KXD1: 18.557.683–18.569.387, Plus-StrangUBA52: 18.571.722–18.577.550, Plus-StrangUBA52REX1BD: 18.588.685–18.592.342, Plus-StrangREX1BDCRLF1: 18.593.237–18.606.799, Minus-StrangCRLF1TMEM59L: 18.607.335–18.621.050, Plus-StrangTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, Plus-StrangKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, Plus-StrangCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, Minus-StrangCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, Plus-StrangUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, Minus-StrangGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, Minus-StrangCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, Minus-StrangCOPE: 18.907.013–18.934.397, Minus-StrangDDX49: 18.919.667–18.929.189, Plus-StrangHOMER3: 18.929.201–18.941.728, Minus-StrangSUGP2: 18.990.887–19.061.647, Minus-StrangSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, Plus-StrangARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, Plus-StrangSLC25A42Diagramm von CRLF1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 18.593.237–18.593.579, 343 BasenExon 8: 18.594.065–18.594.107, 43 BasenExon 7: 18.594.247–18.594.434, 188 BasenExon 6: 18.596.622–18.596.790, 169 BasenExon 5: 18.596.892–18.597.049, 158 BasenExon 4: 18.598.432–18.598.601, 170 BasenExon 3: 18.598.772–18.598.901, 130 BasenExon 2: 18.599.565–18.599.846, 282 BasenExon 1: 18.606.542–18.606.799, 258 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 13,6 kb des Gens aus; 1.269 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CRLF1

19

Positionen in CRLF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,6 kb von CRLF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CRLF1-Gen: cytokine receptor like factor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. CRLF1-Gen: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crlf1

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