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Gen

PIP5K1C

phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 3.630.183–3.700.468 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 70,3 kb
Protein
668 Aminosäuren
Auch bekannt als
PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
MANE-Select-Transkript
ENST00000335312.8NM_012398.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PIP5K1C bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PIP5K1C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der PIP5K1C liegt. PIP5K1C und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 3.165.326 bis 4.165.325.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbS1PR4: 3.172.346–3.180.332, Plus-StrangS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, Plus-StrangNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, Plus-StrangCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, Plus-StrangNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, Minus-StrangSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, Minus-StrangSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, Minus-StrangDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, Plus-StrangFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, Minus-StrangMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, Plus-StrangHMG20B: 3.572.692–3.579.088, Plus-StrangHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, Plus-StrangGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, Minus-StrangTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, Minus-StrangCACTINPIP5K1C: 3.630.183–3.700.468, Minus-StrangPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, Plus-StrangTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, Minus-StrangAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, Plus-StrangMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, Minus-StrangRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, Minus-StrangMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, Minus-StrangZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, Plus-StrangATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, Plus-StrangNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, Minus-StrangDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, Minus-StrangEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, Plus-StrangPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, Minus-StrangZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, Minus-StrangMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, Plus-StrangCREB3L3Diagramm von PIP5K1C: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 3.630.183–3.633.169, 2.987 BasenExon 17: 3.633.437–3.633.520, 84 BasenExon 16: 3.638.884–3.639.016, 133 BasenExon 15: 3.641.705–3.641.809, 105 BasenExon 14: 3.642.907–3.642.939, 33 BasenExon 13: 3.643.243–3.643.381, 139 BasenExon 12: 3.644.087–3.644.251, 165 BasenExon 11: 3.645.974–3.646.058, 85 BasenExon 10: 3.647.338–3.647.386, 49 BasenExon 9: 3.648.625–3.648.708, 84 BasenExon 8: 3.651.826–3.652.031, 206 BasenExon 7: 3.653.290–3.653.589, 300 BasenExon 6: 3.656.405–3.656.557, 153 BasenExon 5: 3.660.966–3.661.083, 118 BasenExon 4: 3.661.871–3.662.001, 131 BasenExon 3: 3.664.822–3.664.914, 93 BasenExon 2: 3.667.322–3.667.353, 32 BasenExon 1: 3.700.297–3.700.468, 172 Basen181510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 70,3 kb des Gens aus; 2.007 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PIP5K1C

1

Position in PIP5K1C, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,3 kb von PIP5K1C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Mit PIP5K1C verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PIP5K1C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PIP5K1C-Gen: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pip5k1c

Vancouver

Dante Labs. PIP5K1C-Gen: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pip5k1c

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