Característica
Fever
Body temperature elevated above the normal range.
Resumo
- Também conhecida como
- Hyperthermia, Pyrexia
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test363 genes associados a Fever
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fever. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sempre | Em 2 doenças |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 2 doenças |
| EDAectodysplasin A | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Sempre | Em 1 doença |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Sempre | Em 3 doenças |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | Em 2 doenças |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | Em 5 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Sempre | Em 1 doença |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Sempre | Em 1 doença |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 2 doenças |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 323 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IL12Ainterleukin 12A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL6interleukin 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LPIN2lipin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MALT1MALT1 paracaspase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRTN3proteinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TCF3transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AVParginine vasopressin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CALRcalreticulin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CCND1cyclin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD27CD27 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| F5coagulation factor V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRP19signal recognition particle 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTN4actinin alpha 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANLNanillin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APOL1apolipoprotein L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AVILadvillin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CD2APCD2 associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INF2inverted formin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK4interleukin 1 receptor associated kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYO1Emyosin IE | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP160nucleoporin 160 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP205nucleoporin 205 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP93nucleoporin 93 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Não registado | Em 1 doença |
| CD244CD244 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR1complement factor H related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR3complement factor H related 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Não registado | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| CTRCchymotrypsin C | Não registado | Em 1 doença |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Não registado | Em 1 doença |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| KRT18keratin 18 | Não registado | Em 1 doença |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRSS1serine protease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRSS2serine protease 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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