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Gene

MYO1E

myosin IE

Resumo

Localização citogenética
15q22.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 240,4 kb
Proteína
1108 aminoácidos
Também conhecido como
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
Transcrito MANE Select
ENST00000288235.9NM_004998.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Glomerulosclerose Focal e Segmentar

    • Uma perturbação renal caracterizada por lesões escleróticas nos glomérulos. As causas incluem medicamentos, vírus e neoplasias malignas (linfomas), podendo também ser idiopática. Manifesta-se por proteinúria assintomática ou síndrome nefrítica, podendo levar à insuficiência renal.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Glomerulosclerose

    • Um endurecimento do glomérulo renal causado por cicatrização dos vasos sanguíneos.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como MYO1E está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MYO1E. MYO1E e 9 genes próximos no cromossoma 15, de 58 752 653 a 59 752 652.Cromossoma 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58 771 117–58 861 900, fita diretaMINDY2RNF111: 58 865 175–59 097 508, fita diretaRNF111SLTM: 58 879 046–58 934 012, fita inversaSLTMCCNB2: 59 105 066–59 126 030, fita diretaCCNB2MYO1E: 59 132 434–59 372 871, fita inversaMYO1ELDHAL6B: 59 206 843–59 208 588, fita diretaLDHAL6BFAM81A: 59 372 679–59 523 694, fita diretaFAM81AGCNT3: 59 555 943–59 658 700, fita diretaGCNT3GTF2A2: 59 638 058–59 657 541, fita inversaGTF2A2BNIP2: 59 659 146–59 689 487, fita inversaBNIP2Diagrama de MYO1E: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 59 132 434–59 137 456, 5023 basesExão 27: 59 138 198–59 138 367, 170 basesExão 26: 59 153 590–59 153 791, 202 basesExão 25: 59 158 287–59 158 379, 93 basesExão 24: 59 161 073–59 161 230, 158 basesExão 23: 59 163 157–59 163 303, 147 basesExão 22: 59 171 897–59 172 042, 146 basesExão 21: 59 173 746–59 173 915, 170 basesExão 20: 59 174 126–59 174 240, 115 basesExão 19: 59 178 393–59 178 537, 145 basesExão 18: 59 188 118–59 188 216, 99 basesExão 17: 59 195 461–59 195 567, 107 basesExão 16: 59 202 326–59 202 407, 82 basesExão 15: 59 205 400–59 205 485, 86 basesExão 14: 59 208 681–59 208 848, 168 basesExão 13: 59 210 514–59 210 600, 87 basesExão 12: 59 214 228–59 214 314, 87 basesExão 11: 59 214 640–59 214 720, 81 basesExão 10: 59 217 891–59 218 087, 197 basesExão 9: 59 223 059–59 223 191, 133 basesExão 8: 59 224 689–59 224 823, 135 basesExão 7: 59 227 459–59 227 590, 132 basesExão 6: 59 231 702–59 231 791, 90 basesExão 5: 59 236 585–59 236 672, 88 basesExão 4: 59 256 284–59 256 378, 95 basesExão 3: 59 261 420–59 261 509, 90 basesExão 2: 59 272 306–59 272 449, 144 basesExão 1: 59 372 498–59 372 871, 374 bases2825201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,6 kb dos 240,4 kb do gene; 3327 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MYO1E

15

posições em MYO1E onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 240,4 kb de MYO1E, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MYO1E

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYO1E pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYO1E: myosin IE. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. Gene MYO1E: myosin IE [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myo1e

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