Gene
PSTPIP1
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
- HGNC 9580(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000140368(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9051(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 76 995 126–77 037 475 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 42,4 kb
- Proteína
- 416 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000558012.6NM_003978.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças autoinflamatórias monogénicas raras
- Síndrome PAPA (artrite piogénica, pioderma gangrenoso e acne)Autossómica dominante
Episódios de inflamação articular estéril com úlceras cutâneas graves e acne, causados por variantes em PSTPIP1.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como PSTPIP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 42,4 kb do gene; 1251 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PSTPIP1
2
posições em PSTPIP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 42,4 kb de PSTPIP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a PSTPIP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PSTPIP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the immune system
- Acne
- Allergy
- Pimple
- Cystic acne
- Increased inflammatory response
- Muscle inflammation
- Decreased immune function
- Skin rash
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pstpip1
Dante Labs. Gene PSTPIP1: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pstpip1
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