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Gene

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Resumo

Localização citogenética
10q24.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 99 782 640–99 852 594 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 70 kb
Proteína
1545 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DJS, MRP2, cMRP
Símbolos anteriores
CMOAT
Transcrito MANE Select
ENST00000647814.1NM_000392.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Gilbert

    • Síndrome de Dubin-JohnsonAutossómica recessiva

      Causada por variantes no gene ABCC2, que reduzem a libertação de bilirrubina para a bílis e provocam icterícia ligeira ao longo da vida, geralmente inofensiva.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição explica resultados elevados de bilirrubina e pode evitar investigações desnecessárias; a icterícia pode agravar-se durante a gravidez ou com contracetivos orais.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ABCC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa ABCC2. ABCC2 e 15 genes próximos no cromossoma 10, de 99 317 617 a 100 317 616.Cromossoma 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99 329 030–99 394 330, fita diretaCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, fita inversaGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, fita diretaNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, fita inversaSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, fita inversaENTPD7: 99 659 415–99 712 489, fita diretaENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, fita inversaCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, fita diretaCUTCABCC2: 99 782 640–99 852 594, fita diretaABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, fita inversaDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, fita inversaCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, fita inversaERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, fita inversaCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, fita inversaCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, fita inversaBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, fita inversaPKD2L1Diagrama de ABCC2: 32 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 99 782 640–99 782 877, 238 basesExão 2: 99 784 608–99 784 781, 174 basesExão 3: 99 792 234–99 792 359, 126 basesExão 4: 99 793 551–99 793 685, 135 basesExão 5: 99 793 892–99 793 999, 108 basesExão 6: 99 794 413–99 794 468, 56 basesExão 7: 99 797 097–99 797 331, 235 basesExão 8: 99 799 207–99 799 370, 164 basesExão 9: 99 800 386–99 800 563, 178 basesExão 10: 99 804 019–99 804 273, 255 basesExão 11: 99 805 382–99 805 447, 66 basesExão 12: 99 807 384–99 807 521, 138 basesExão 13: 99 808 083–99 808 229, 147 basesExão 14: 99 810 134–99 810 218, 85 basesExão 15: 99 811 536–99 811 602, 67 basesExão 16: 99 813 018–99 813 144, 127 basesExão 17: 99 817 308–99 817 484, 177 basesExão 18: 99 818 790–99 818 957, 168 basesExão 19: 99 819 089–99 819 269, 181 basesExão 20: 99 830 307–99 830 433, 127 basesExão 21: 99 830 716–99 830 851, 136 basesExão 22: 99 831 611–99 831 830, 220 basesExão 23: 99 831 977–99 832 131, 155 basesExão 24: 99 834 380–99 834 535, 156 basesExão 25: 99 836 091–99 836 290, 200 basesExão 26: 99 841 967–99 842 093, 127 basesExão 27: 99 843 799–99 843 900, 102 basesExão 28: 99 844 322–99 844 465, 144 basesExão 29: 99 845 624–99 845 782, 159 basesExão 30: 99 846 961–99 847 127, 167 basesExão 31: 99 850 602–99 850 796, 195 basesExão 32: 99 851 502–99 852 594, 1093 bases151015202530325′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 70 kb do gene; 4638 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABCC2

62

posições em ABCC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 70 kb de ABCC2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABCC2: ATP binding cassette subfamily C member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCC2: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abcc2

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