Gene
APOL1
apolipoprotein L1
- HGNC 618(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100342(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8542(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 36 253 133–36 267 525 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 14,4 kb
- Proteína
- 398 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Símbolos anteriores
- APOL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397278.8NM_003661.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Glomerulosclerose Focal e Segmentar
- Suscetibilidade para FSGS (APOL1)Autossómica recessiva
Duas variantes de risco do APOL1 (G1 ou G2) aumentam significativamente o risco de FSGS e de outras doenças renais não diabéticas, sobretudo em pessoas com ascendência africana recente; a maioria das pessoas com este genótipo nunca desenvolve doença renal.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer este resultado pode levar à monitorização da tensão arterial e da função renal, e orienta a avaliação de dadores vivos de rim.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como APOL1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 14,4 kb do gene; 1197 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê APOL1
3
posições em APOL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 14,4 kb de APOL1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a APOL1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que APOL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene APOL1: apolipoprotein L1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/apol1
Dante Labs. Gene APOL1: apolipoprotein L1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/apol1
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