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Gene

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 11 164 270–11 197 545 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 33,3 kb
Proteína
851 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1518, SIP
Símbolos anteriores
MXRA3, ANKRD25
Transcrito MANE Select
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como KANK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa KANK2. KANK2 e 31 genes próximos no cromossoma 19, de 10 680 908 a 11 680 907.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10 654 261–10 692 415, fita diretaILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, fita diretaQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, fita diretaDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, fita inversaTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, fita diretaC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, fita diretaCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, fita inversaYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, fita diretaTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, fita diretaSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, fita diretaLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fita inversaSPC24KANK2: 11 164 270–11 197 545, fita inversaKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fita inversaDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, fita diretaANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, fita diretaTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, fita inversaRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, fita inversaTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, fita diretaCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, fita diretaSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, fita diretaEPOR: 11 377 207–11 384 343, fita inversaRGL3: 11 384 341–11 419 372, fita inversaRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, fita inversaODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, fita diretaPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, fita inversaELAVL3: 11 466 240–11 505 698, fita inversaZNF653: 11 483 134–11 505 839, fita inversaZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, fita inversaECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, fita diretaCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, fita inversaELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, fita diretaZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, fita inversaACP5Diagrama de KANK2: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 11 164 270–11 166 611, 2342 basesExão 12: 11 169 877–11 169 966, 90 basesExão 11: 11 170 048–11 170 248, 201 basesExão 10: 11 172 981–11 173 123, 143 basesExão 9: 11 174 473–11 174 692, 220 basesExão 8: 11 175 902–11 175 989, 88 basesExão 7: 11 176 578–11 176 817, 240 basesExão 6: 11 178 345–11 178 447, 103 basesExão 5: 11 178 553–11 178 720, 168 basesExão 4: 11 192 831–11 194 042, 1212 basesExão 3: 11 194 475–11 194 590, 116 basesExão 2: 11 195 622–11 195 820, 199 basesExão 1: 11 197 485–11 197 545, 61 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 33,3 kb do gene; 2556 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KANK2

1

posição em KANK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,3 kb de KANK2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KANK2: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. Gene KANK2: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kank2

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