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Gene

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Resumo

Localização citogenética
12p12.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 15 322 508–15 598 331 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 275,8 kb
Proteína
1216 aminoácidos
Também conhecido como
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
Transcrito MANE Select
ENST00000281171.9NM_030667.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PTPRO está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PTPRO. PTPRO e 6 genes próximos no cromossoma 12, de 14 960 420 a 15 960 419.Cromossoma 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, fita inversaARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, fita diretaPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, fita inversaRERGPTPRO: 15 322 508–15 598 331, fita diretaPTPROEPS8: 15 617 906–15 882 330, fita inversaEPS8STRAP: 15 882 000–15 904 448, fita diretaSTRAPDERA: 15 911 220–16 037 381, fita diretaDERADiagrama de PTPRO: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 15 322 508–15 322 801, 294 basesExão 2: 15 483 974–15 484 247, 274 basesExão 3: 15 497 245–15 497 403, 159 basesExão 4: 15 499 442–15 499 594, 153 basesExão 5: 15 501 620–15 502 063, 444 basesExão 6: 15 503 908–15 504 069, 162 basesExão 7: 15 508 571–15 508 767, 197 basesExão 8: 15 515 498–15 515 618, 121 basesExão 9: 15 516 763–15 516 956, 194 basesExão 10: 15 520 201–15 520 312, 112 basesExão 11: 15 524 814–15 524 965, 152 basesExão 12: 15 526 142–15 526 262, 121 basesExão 13: 15 546 569–15 546 708, 140 basesExão 14: 15 549 094–15 549 226, 133 basesExão 15: 15 551 551–15 551 671, 121 basesExão 16: 15 557 455–15 557 523, 69 basesExão 17: 15 560 193–15 560 276, 84 basesExão 18: 15 565 593–15 565 628, 36 basesExão 19: 15 569 417–15 569 498, 82 basesExão 20: 15 578 853–15 578 943, 91 basesExão 21: 15 580 039–15 580 115, 77 basesExão 22: 15 580 697–15 580 831, 135 basesExão 23: 15 581 679–15 581 801, 123 basesExão 24: 15 586 897–15 587 051, 155 basesExão 25: 15 589 455–15 589 590, 136 basesExão 26: 15 594 937–15 595 057, 121 basesExão 27: 15 596 090–15 598 331, 2242 bases1510152025275′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 275,8 kb do gene; 3651 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTPRO

3

posições em PTPRO onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 275,8 kb de PTPRO, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTPRO: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. Gene PTPRO: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptpro

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