Trait
Fever
Body temperature elevated above the normal range.
Résumé
- Aussi appelé
- Hyperthermia, Pyrexia
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test363 gènes associés à Fever
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Fever est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| CR2complement C3d receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Toujours | Dans 2 affections |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 2 affections |
| EDAectodysplasin A | Toujours | Dans 1 affection |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Toujours | Dans 1 affection |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Toujours | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Toujours | Dans 3 affections |
| KLHL7kelch like family member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Toujours | Dans 2 affections |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Toujours | Dans 5 affections |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Toujours | Dans 1 affection |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| POMPproteasome maturation protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 2 affections |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STX11syntaxin 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 323 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BLNKB cell linker | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD4CD4 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD79ACD79a molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD79BCD79b molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FOXP1forkhead box P1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 8 affections |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IL12Ainterleukin 12A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12Binterleukin 12B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL6interleukin 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LPIN2lipin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MALT1MALT1 paracaspase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDCD1programmed cell death 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRTN3proteinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TCF3transcription factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TLR7toll like receptor 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAadenosine deaminase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AK2adenylate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AQP2aquaporin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AVParginine vasopressin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CALRcalreticulin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CCND1cyclin D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD27CD27 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| F5coagulation factor V | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMO1LIM domain only 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MST1macrophage stimulating 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRP19signal recognition particle 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTN4actinin alpha 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANLNanillin, actin binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APOL1apolipoprotein L1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AVILadvillin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CD2APCD2 associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INF2inverted formin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRAK4interleukin 1 receptor associated kinase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MYO1Emyosin IE | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP133nucleoporin 133 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP160nucleoporin 160 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP205nucleoporin 205 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP37nucleoporin 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP85nucleoporin 85 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP93nucleoporin 93 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THtyrosine hydroxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD244CD244 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTRCchymotrypsin C | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GAAalpha glucosidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT18keratin 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRSS1serine protease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRSS2serine protease 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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