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Gene

EMP2

epithelial membrane protein 2

Resumo

Localização citogenética
16p13.13
Coordenadas
Cromossoma 16: 10 528 422–10 580 598 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 52,2 kb
Proteína
167 aminoácidos
Também conhecido como
XMP
Transcrito MANE Select
ENST00000359543.8NM_001424.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como EMP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa EMP2. EMP2 e 8 genes próximos no cromossoma 16, de 10 054 510 a 11 054 509.Cromossoma 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGRIN2A: 9 753 404–10 183 495, fita inversaGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, fita diretaATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 598, fita inversaEMP2TEKT5: 10 627 501–10 694 930, fita inversaTEKT5NUBP1: 10 743 786–10 769 812, fita diretaNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, fita inversaTVP23ACIITA: 10 866 222–10 943 021, fita diretaCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, fita inversaDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, fita diretaCLEC16ADiagrama de EMP2: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 10 528 422–10 533 092, 4671 basesExão 4: 10 537 928–10 538 074, 147 basesExão 3: 10 543 570–10 543 660, 91 basesExão 2: 10 547 540–10 547 677, 138 basesExão 1: 10 580 549–10 580 598, 50 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 52,2 kb do gene; 504 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EMP2

2

posições em EMP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,2 kb de EMP2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EMP2: epithelial membrane protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/emp2

Vancouver

Dante Labs. Gene EMP2: epithelial membrane protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/emp2

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