Tratto
Fever
Body temperature elevated above the normal range.
Riepilogo
- Detto anche
- Hyperthermia, Pyrexia
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test363 geni collegati a Fever
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fever. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CR2complement C3d receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sempre | In 2 condizioni |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Sempre | In 2 condizioni |
| EDAectodysplasin A | Sempre | In 1 condizione |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | In 1 condizione |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Sempre | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Sempre | In 1 condizione |
| IL27RAinterleukin 27 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Sempre | In 3 condizioni |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | In 2 condizioni |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | In 5 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| POMPproteasome maturation protein | Sempre | In 1 condizione |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sempre | In 1 condizione |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Sempre | In 1 condizione |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Sempre | In 2 condizioni |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 323 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BLNKB cell linker | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD79ACD79a molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD79BCD79b molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FOXP1forkhead box P1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 8 condizioni |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IL12Ainterleukin 12A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12Binterleukin 12B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL6interleukin 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LPIN2lipin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MALT1MALT1 paracaspase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDCD1programmed cell death 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRTN3proteinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TCF3transcription factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TLR7toll like receptor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAadenosine deaminase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AK2adenylate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AQP2aquaporin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AVParginine vasopressin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CALRcalreticulin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CCND1cyclin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD247CD247 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD27CD27 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| F5coagulation factor V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRP19signal recognition particle 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTN4actinin alpha 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANLNanillin, actin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APOL1apolipoprotein L1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AVILadvillin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CD2APCD2 associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INF2inverted formin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRAK4interleukin 1 receptor associated kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MYO1Emyosin IE | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP133nucleoporin 133 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP160nucleoporin 160 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP205nucleoporin 205 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP37nucleoporin 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP93nucleoporin 93 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THtyrosine hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non registrato | In 1 condizione |
| CD244CD244 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non registrato | In 1 condizione |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| CTRCchymotrypsin C | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GAAalpha glucosidase | Non registrato | In 1 condizione |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT18keratin 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRSS1serine protease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRSS2serine protease 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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