Gene
OTULIN
OTU deubiquitinase with linear linkage specificity
- HGNC 25118(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000154124(abre num novo separador)
- Gene NCBI 90268(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p15.2
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 14 664 718–14 699 850 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 35,1 kb
- Proteína
- 352 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ34884
- Símbolos anteriores
- FAM105B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000284274.5NM_138348.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças autoinflamatórias monogénicas raras
- Otulipenia (ORAS)Autossómica recessiva
Febres, nódulos cutâneos dolorosos, diarreia e dores articulares desde a infância, causados pela deficiência de OTULIN.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como OTULIN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8 kb dos 35,1 kb do gene; 1059 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê OTULIN
2
posições em OTULIN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,1 kb de OTULIN, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.
Características associadas a OTULIN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OTULIN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the immune system
- Abscess
- Erythema nodosum
- Granuloma
- Increased circulating interleukin 1beta concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Inflammation of fat tissue
- Inflammation of the fascia
- Pustular rash
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/otulin
Dante Labs. Gene OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/otulin
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