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Gene

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Resumo

Localização citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromossoma 6: 32 038 415–32 041 644 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 3,2 kb
Proteína
495 aminoácidos
Também conhecido como
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Símbolos anteriores
CYP21, CYP21B
Transcrito MANE Select
ENST00000644719.2NM_000500.9
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hiperplasia Congénita da Suprarrenal

    • Autossómica recessiva

      A hiperplasia congénita da suprarrenal (HCS) é uma perturbação endócrina hereditária causada por uma deficiência de uma enzima esteroidogénica, caracterizada por insuficiência suprarrenal e graus variáveis de manifestações de hiperandrogenismo ou hipoandrogenismo, consoante o tipo e a gravidade da doença.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Substituição de glucocorticoides (hidrocortisona em crianças; prednisona/dexametasona em adultos); substituição de mineralocorticoides em casos de perda de sal (fludrocortisona); adrenalectomia em casos de hiperandrogenismo grave refratário ao tratamento médico; protocolos de doses de stress

Como CYP21A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa CYP21A2. CYP21A2 e 69 genes próximos no cromossoma 6, de 31 540 030 a 32 540 029.Cromossoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31 530 217–31 542 451, fita inversaATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fita inversaATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fita inversaNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fita diretaLTA: 31 572 054–31 574 324, fita diretaLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fita diretaLTB: 31 580 525–31 582 522, fita inversaLST1: 31 581 065–31 588 911, fita diretaLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fita inversaNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fita diretaAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fita diretaPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fita direta: 31 623 874–31 625 499, fita diretaBAG6: 31 638 543–31 652 747, fita inversaAPOM: 31 652 416–31 658 214, fita diretaC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fita inversaGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fita inversaCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fita direta: 31 666 102–31 673 546, fita diretaLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fita diretaLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fita inversaLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, fita inversaABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fita diretaLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fita diretaLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fita diretaMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fita diretaLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fita inversaDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fita inversaCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fita inversaMSH5: 31 739 677–31 762 678, fita diretaMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fita diretaSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fita diretaVWA7: 31 765 590–31 777 328, fita inversaVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, fita inversaLSM2: 31 797 019–31 806 992, fita inversaLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fita inversaHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fita diretaHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fita diretaHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, fita inversaNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fita inversaSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fita inversaEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fita diretaC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fita inversaZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fita diretaCFB: 31 945 650–31 952 086, fita diretaCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, fita inversaSKIC2: 31 959 025–31 969 852, fita diretaSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fita inversaDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, fita diretaWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, fita diretaC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, fita diretaC4BCYP21A2: 32 038 415–32 041 644, fita diretaCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fita inversaTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fita inversaATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fita inversaFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fita diretaPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fita inversaPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fita inversaPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fita diretaEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fita diretaAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fita inversaRNF5: 32 178 391–32 184 769, fita diretaAGER: 32 180 963–32 184 365, fita inversaPBX2: 32 184 733–32 190 278, fita inversaGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fita inversaNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fita inversaNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fita inversaTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fita inversaBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fita diretaHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, fita inversaHLA-DRB5Diagrama de CYP21A2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 32 038 415–32 038 624, 210 basesExão 2: 32 038 722–32 038 811, 90 basesExão 3: 32 039 094–32 039 248, 155 basesExão 4: 32 039 356–32 039 457, 102 basesExão 5: 32 039 546–32 039 647, 102 basesExão 6: 32 039 749–32 039 835, 87 basesExão 7: 32 040 005–32 040 205, 201 basesExão 8: 32 040 406–32 040 584, 179 basesExão 9: 32 040 668–32 040 771, 104 basesExão 10: 32 040 869–32 041 644, 776 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 3,2 kb do gene; 1488 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CYP21A2

22

posições em CYP21A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

22 delas (100%) caem em regiões que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Low mappability (17 locais)
  • MHC (22 locais)
  • Segmental duplications (22 locais)

Um genoma completo cobre todos os 3,2 kb de CYP21A2, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CYP21A2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP21A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp21a2

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