Gene
TRPC6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
- HGNC 12338(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137672(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7225(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 101 451 564–101 584 007 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 132,4 kb
- Proteína
- 931 aminoácidos
- Também conhecido como
- TRP6
- Símbolos anteriores
- FSGS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000344327.8NM_004621.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Glomerulosclerose Focal e Segmentar
Uma perturbação renal caracterizada por lesões escleróticas nos glomérulos. As causas incluem medicamentos, vírus e neoplasias malignas (linfomas), podendo também ser idiopática. Manifesta-se por proteinúria assintomática ou síndrome nefrítica, podendo levar à insuficiência renal.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Glomerulosclerose
Um endurecimento do glomérulo renal causado por cicatrização dos vasos sanguíneos.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TRPC6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 132,4 kb do gene; 2796 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TRPC6
29
posições em TRPC6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 132,4 kb de TRPC6, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a TRPC6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRPC6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRPC6: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trpc6
Dante Labs. Gene TRPC6: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trpc6
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