Gene
PRSS1
serine protease 1
- HGNC 9475(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000204983(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5644(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q34
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 142 749 472–142 753 072 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 3,6 kb
- Proteína
- 247 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- TRY1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000311737.12NM_002769.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Pancreatite
Inflamação do pâncreas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Controlo da dor; substituição de enzimas pancreáticas em caso de insuficiência exócrina; controlo da diabetes; vigilância anual por EUS/CPRM para cancro do pâncreas a partir dos 40 anos; pancreatectomia total com autotransplante de ilhéus (TPIAT) em casos refratários
Como PRSS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 3,6 kb do gene; 744 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRSS1
8
posições em PRSS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
8 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Segmental duplications (8 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 3,6 kb de PRSS1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.
Características associadas a PRSS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRSS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRSS1: serine protease 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prss1
Dante Labs. Gene PRSS1: serine protease 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prss1
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