Gene
ANLN
anillin, actin binding protein
- HGNC 14082↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000011426↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54443↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p14.2
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 36 389 862–36 453 791 (GRCh38)
- Exões
- 24 exões ao longo de 63,9 kb
- Proteína
- 1124 aminoácidos
- Também conhecido como
- ANILLIN, Scraps, scra
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265748.7NM_018685.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Glomerulosclerose Focal e Segmentar
Uma perturbação renal caracterizada por lesões escleróticas nos glomérulos. As causas incluem medicamentos, vírus e neoplasias malignas (linfomas), podendo também ser idiopática. Manifesta-se por proteinúria assintomática ou síndrome nefrítica, podendo levar à insuficiência renal.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Glomerulosclerose
Um endurecimento do glomérulo renal causado por cicatrização dos vasos sanguíneos.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como ANLN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 63,9 kb do gene; 3375 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ANLN
1Baixo
Grau de dificuldade de sequenciar ANLN com leituras curtas, em 100Cada barra é a proporção das bases de exões de ANLN que estão nesse tipo de região difícil. A pontuação pondera-as pelo custo que cada uma tem para uma chamada de leituras curtas: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em todas elas.
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessas zonas pode estar em falta ou estar errada. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutras partes do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não abranger. Peso 15%.3,8%
- Teor de GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre mal. Peso 10%.8,2%
- Cobertura de referênciaLacunas na montagem de referência próxima, onde não há sequência à qual as leituras possam alinhar-se. Peso 10%.0%
2
posições em ANLN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.
Um genoma completo abrange os 63,9 kb de ANLN, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACTN4actinin alpha 4Partilha 2 condições
- CRB2crumbs cell polarity complex component 2Partilha 2 condições
- FAT1FAT atypical cadherin 1Partilha 2 condições
- INF2inverted formin 2Partilha 2 condições
- MYO1Emyosin IEPartilha 2 condições
- PAX2paired box 2Partilha 2 condições
- TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6Partilha 2 condições
Características associadas a ANLN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ANLN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ANLN: anillin, actin binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/anln
Dante Labs. Gene ANLN: anillin, actin binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/anln
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