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Gene

ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13

Resumo

Localização citogenética
9q34.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 37 kb
Proteína
1371 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
Símbolos anteriores
C9orf8
Transcrito MANE Select
ENST00000355699.7NM_139027.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita

    • Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita (Síndrome de Upshaw-Schulman)Autossómica recessiva

      Causada por alterações em ambas as cópias do gene ADAMTS13; os episódios podem começar em recém-nascidos, frequentemente com icterícia grave, ou surgir pela primeira vez na idade adulta, muitas vezes desencadeados pela gravidez ou por infeção.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento preventivo regular com plasma ou ADAMTS13 recombinante evita os episódios agudos, sendo necessária uma vigilância cuidadosa durante a gravidez.

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ADAMTS13 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ADAMTS13. ADAMTS13 e 25 genes próximos no cromossoma 9, de 132 940 877 a 133 940 876.Cromossoma 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTSC1: 132 891 348–132 946 874, fita inversaTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, fita diretaGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, fita diretaGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, fita diretaCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, fita inversaRALGDS: 133 098 121–133 163 914, fita inversaGBGT1: 133 151 020–133 164 245, fita inversaGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, fita inversaOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, fita inversaABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, fita inversaMED22: 133 338 312–133 348 140, fita inversaRPL7A: 133 347 950–133 351 435, fita diretaSURF1: 133 351 069–133 356 676, fita inversaSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, fita diretaSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, fita inversaSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, fita diretaSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, fita inversaREXO4ADAMTS13: 133 422 367–133 459 386, fita diretaADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, fita diretaCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, fita inversaSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, fita inversaMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, fita diretaADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, fita inversaFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, fita diretaDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, fita inversaSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, fita inversaVAV2Diagrama de ADAMTS13: 29 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 133 422 367–133 422 548, 182 basesExão 2: 133 423 101–133 423 167, 67 basesExão 3: 133 424 321–133 424 478, 158 basesExão 4: 133 425 529–133 425 612, 84 basesExão 5: 133 425 938–133 426 062, 125 basesExão 6: 133 426 199–133 426 345, 147 basesExão 7: 133 428 634–133 428 771, 138 basesExão 8: 133 429 939–133 430 101, 163 basesExão 9: 133 432 588–133 432 692, 105 basesExão 10: 133 433 378–133 433 529, 152 basesExão 11: 133 433 641–133 433 704, 64 basesExão 12: 133 436 829–133 436 955, 127 basesExão 13: 133 437 749–133 437 897, 149 basesExão 14: 133 438 246–133 438 366, 121 basesExão 15: 133 439 366–133 439 446, 81 basesExão 16: 133 440 344–133 440 525, 182 basesExão 17: 133 442 399–133 442 534, 136 basesExão 18: 133 442 614–133 442 743, 130 basesExão 19: 133 443 376–133 443 561, 186 basesExão 20: 133 444 863–133 445 052, 190 basesExão 21: 133 445 699–133 445 819, 121 basesExão 22: 133 448 599–133 448 728, 130 basesExão 23: 133 449 783–133 449 965, 183 basesExão 24: 133 454 415–133 454 619, 205 basesExão 25: 133 455 285–133 455 435, 151 basesExão 26: 133 456 069–133 456 215, 147 basesExão 27: 133 456 543–133 456 719, 177 basesExão 28: 133 457 910–133 458 094, 185 basesExão 29: 133 458 974–133 459 386, 413 bases1246810121416182022242628295′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 37 kb do gene; 4116 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ADAMTS13

59

posições em ADAMTS13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37 kb de ADAMTS13, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ADAMTS13

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADAMTS13 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adamts13

Vancouver

Dante Labs. Gene ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adamts13

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