Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p13
Koordináták
4. kromoszóma: 41 744 082–41 748 725 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 4,6 kb
Fehérje
314 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NBPhox
Korábbi jelölések
PMX2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000226382.4NM_003924.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Central Hypoventilation Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Reduced automatic breathing drive, most pronounced during sleep, usually caused by PHOX2B variants and sometimes accompanied by Hirschsprung disease or, with certain variants, a risk of neural crest tumours such as neuroblastoma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows sleep studies with carbon dioxide monitoring, breathing support where needed, extra caution with anaesthesia and sedative medicines, and testing of parents and children.

  • Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies

    • Haddad syndromeAutoszomális domináns

      The co-occurrence of congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung disease, caused by PHOX2B variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the diagnosis prompts lifelong breathing support during sleep and screening for neural crest tumours.

  • Neuroblastoma Predisposition (ALK and PHOX2B)

    • Neuroblastoma susceptibility 2 (PHOX2B)Autoszomális domináns

      Germline PHOX2B variants predisposing to neuroblastoma and related neural-crest tumours.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Abdominal ultrasound and urine catecholamine testing in early childhood.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PHOX2B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
4. kromoszóma, a PHOX2B helyét zárójel jelöli. A PHOX2B és környékén 6 gén a 4. kromoszómán, 41 246 404–42 246 403 között.4. kromoszóma4p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41 256 413–41 268 567, előre szálUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, előre szálLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 725, fordított szálPHOX2BTMEM33: 41 934 380–41 960 803, előre szálTMEM33DCAF4L1: 41 981 756–41 986 465, előre szálDCAF4L1SLC30A9: 41 990 492–42 099 369, előre szálSLC30A9BEND4: 42 110 853–42 152 878, fordított szálBEND4A PHOX2B ábrája: 3 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán3. exon: 36 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 41 744 082–41 746 322, 2241 bázis2. exon: 41 747 349–41 747 536, 188 bázis1. exon: 41 748 370–41 748 725, 356 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,6 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 945 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PHOX2B gént

57

pozíció a(z) PHOX2B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PHOX2B gén mind a 4,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PHOX2B gén: paired like homeobox 2B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. PHOX2B gén: paired like homeobox 2B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/phox2b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet