Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RRAS

RAS related

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 4,9 kb
Fehérje
218 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
R-Ras, RRAS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000246792.4NM_006270.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RRAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a RRAS helyét zárójel jelöli. A RRAS és környékén 44 gén a 19. kromoszómán, 49 137 718–50 137 717 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, előre szálPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fordított szálHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, előre szálTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fordított szálSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, előre szálCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, fordított szálTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, előre szálDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, előre szálKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, fordított szálPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, előre szálGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fordított szálPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fordított szálALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, előre szál: 49 462 752–49 486 231, előre szálFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, előre szálFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, előre szálRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, előre szálRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, előre szálFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, előre szálRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, fordított szálNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, előre szálPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, előre szálPRR12RRAS: 49 635 292–49 640 143, fordított szálRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, előre szálSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, fordított szálIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, előre szálBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, előre szálADM5: 49 688 953–49 690 575, előre szálCPT1C: 49 690 898–49 713 733, előre szálTSKS: 49 739 753–49 763 329, fordított szálTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, előre szálAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, fordított szálFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, előre szálMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, előre szálPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, fordított szálPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, fordított szálAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, előre szálIL4I1: 49 889 654–49 929 926, fordított szálIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, fordított szálNUP62: 49 909 501–49 958 391, fordított szálATF5: 49 923 910–49 933 935, előre szálATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, fordított szálSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, előre szálVRK3: 49 974 537–50 025 946, fordított szálVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, előre szálZNF473A RRAS ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán6. exon: 49 635 292–49 635 660, 369 bázis5. exon: 49 635 734–49 635 852, 119 bázis4. exon: 49 636 619–49 636 727, 109 bázis3. exon: 49 636 824–49 636 926, 103 bázis2. exon: 49 637 043–49 637 130, 88 bázis1. exon: 49 639 946–49 640 143, 198 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,9 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 657 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RRAS gén: RAS related. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. RRAS gén: RAS related [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rras

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet