Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RRAS2

RAS related 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.2
Koordináták
11. kromoszóma: 14 277 922–14 359 183 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 81,3 kb
Fehérje
204 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
TC21
MANE Select transzkriptum
ENST00000256196.9NM_012250.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RRAS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a RRAS2 helyét zárójel jelöli. A RRAS2 és környékén 5 gén a 11. kromoszómán, 13 818 553–14 818 552 között.11. kromoszóma11p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13 962 372–14 268 133, előre szálSPON1RRAS2: 14 277 922–14 359 183, fordított szálRRAS2COPB1: 14 443 357–14 500 027, fordított szálCOPB1: 14 493 783–14 520 344, fordított szálPSMA1: 14 504 211–14 643 635, fordított szálPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, előre szálPDE3BA RRAS2 ábrája: 6 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 277 922–14 279 424, 1503 bázis5. exon: 14 281 602–14 281 720, 119 bázis4. exon: 14 294 471–14 294 579, 109 bázis3. exon: 14 294 760–14 294 862, 103 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 14 295 768–14 295 855, 88 bázis1. exon: 14 358 763–14 359 183, 421 bázis64215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 81,3 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 615 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RRAS2 gént

7

pozíció a(z) RRAS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RRAS2 gén mind a 81,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (1)

Az itt található, oldallal rendelkező RRAS2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
Q72Lc.215A>T3. exon14 294 844Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RRAS2 gén: RAS related 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rras2

Vancouver

Dante Labs. RRAS2 gén: RAS related 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rras2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet