Gén
PRTN3
proteinase 3
- HGNC 9495↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000196415↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5657↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.3
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 840 999–848 175 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 7,2 kb
- Fehérje
- 256 aminosav
- Más néven ismert
- PR-3, ACPA, C-ANCA, AGP7, MBT, P29
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000234347.10NM_002777.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PRTN3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PRTN3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PRTN3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 7,2 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 771 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) PRTN3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRTN3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the respiratory system
- Lung infiltrates
- Chronic pulmonary obstruction
- Cough
- Coughing up blood
- Pulmonary scarring
- Respiratory function loss
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Spot on the lung
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Increased inflammatory response
- Skin rash
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PRTN3 gén: proteinase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prtn3
Dante Labs. PRTN3 gén: proteinase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prtn3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt