Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RIT1

Ras like without CAAX 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q22
Koordináták
1. kromoszóma: 155 897 808–155 911 349 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 13,5 kb
Fehérje
219 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
Korábbi jelölések
RIT
MANE Select transzkriptum
ENST00000368323.8NM_006912.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RIT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a RIT1 helyét zárójel jelöli. A RIT1 és környékén 29 gén a 1. kromoszómán, 155 404 579–156 404 578 között.1. kromoszóma1q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L: 155 335 268–155 563 162, fordított szálASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, előre szálMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fordított szálYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fordított szálYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, előre szálDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, fordított szálGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, előre szálSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 349, fordított szálRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, fordított szálKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, előre szálRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, fordított szálARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, fordított szálSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, fordított szálUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, előre szálLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, előre szálRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, fordított szálMEX3ALMNA: 156 082 572–156 140 085, előre szálLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, előre szálSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, előre szálSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, előre szálPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, előre szálPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, előre szálBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, fordított szálSMG5: 156 249 223–156 282 862, fordított szálTMEM79: 156 282 928–156 293 185, előre szálTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, fordított szálGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, fordított szálVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, fordított szálCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, előre szálTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, előre szálRHBGA RIT1 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán5. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 155 897 808–155 900 618, 2811 bázis5. exon: 155 904 311–155 904 502, 192 bázis4. exon: 155 904 731–155 904 804, 74 bázis3. exon: 155 910 450–155 910 506, 57 bázis2. exon: 155 910 656–155 910 804, 149 bázis1. exon: 155 911 243–155 911 349, 107 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,5 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 660 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RIT1 gént

26

pozíció a(z) RIT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RIT1 gén mind a 13,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RIT1 gén: Ras like without CAAX 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rit1

Vancouver

Dante Labs. RIT1 gén: Ras like without CAAX 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rit1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet