Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.3
Koordináták
17. kromoszóma: 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 34,4 kb
Fehérje
1836 aminosav
Más néven ismert
Nav1.4, HYPP, SkM1
Korábbi jelölések
HYKPP
MANE Select transzkriptum
ENST00000435607.3NM_000334.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Paramyotonia CongenitaAutoszomális domináns

      A skeletal-muscle sodium channel (SCN4A) disorder causing muscle stiffness that worsens with cold and repeated activity, sometimes followed by weakness.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Potassium-Aggravated MyotoniaAutoszomális domináns

      An SCN4A-related myotonia in which muscle stiffness is made worse by potassium, including myotonia fluctuans and myotonia permanens.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Familial Periodic Paralysis

    • Periodic ParalysisAutoszomális domináns

      Editor note: classified as genetic in ORDO but we treat as neutral here

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SCN4A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SCN4A helyét zárójel jelöli. A SCN4A és környékén 28 gén a 17. kromoszómán, 63 455 736–64 455 735 között.17. kromoszóma17q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63 477 058–63 498 380, előre szálACE: 63 484 823–63 521 848, előre szálKCNH6: 63 523 310–63 548 987, előre szálKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, előre szálDCAF7: 63 550 603–63 608 347, előre szálTACO1: 63 600 879–63 612 023, előre szálTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, előre szálMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, fordított szálSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, fordított szálLIMD2: 63 702 845–63 752 097, fordított szálCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fordított szálCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, előre szálDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fordított szálFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, előre szálPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, fordított szálSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fordított szálCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fordított szálGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fordított szálCSHL1: 63 909 596–63 911 348, fordított szálGH1: 63 917 200–63 918 839, fordított szálGH1: 63 917 203–63 931 385, fordított szálCD79B: 63 928 738–63 932 629, fordított szálCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fordított szálSCN4APRR29: 63 998 344–64 004 305, előre szálPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fordított szálICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fordított szálERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, fordított szálTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, fordított szálPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, előre szálMILR1A SCN4A ábrája: 24 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán24. exon: 32 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 9 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 63 938 554–63 941 993, 3440 bázis23. exon: 63 942 826–63 943 096, 271 bázis22. exon: 63 943 746–63 943 850, 105 bázis21. exon: 63 944 673–63 944 810, 138 bázis20. exon: 63 945 007–63 945 060, 54 bázis19. exon: 63 945 360–63 945 638, 279 bázis18. exon: 63 947 045–63 947 167, 123 bázis17. exon: 63 947 890–63 948 063, 174 bázis16. exon: 63 948 611–63 948 765, 155 bázis15. exon: 63 949 393–63 949 528, 136 bázis14. exon: 63 951 424–63 951 900, 477 bázis13. exon: 63 957 162–63 957 518, 357 bázis12. exon: 63 959 265–63 959 438, 174 bázis11. exon: 63 961 193–63 961 431, 239 bázis10. exon: 63 963 672–63 963 825, 154 bázis9. exon: 63 964 468–63 964 677, 210 bázis8. exon: 63 966 102–63 966 243, 142 bázis7. exon: 63 966 481–63 966 544, 64 bázis6. exon: 63 968 023–63 968 355, 333 bázis5. exon: 63 971 162–63 971 253, 92 bázis4. exon: 63 971 722–63 971 850, 129 bázis3. exon: 63 972 136–63 972 225, 90 bázis2. exon: 63 972 352–63 972 470, 119 bázis1. exon: 63 972 569–63 972 918, 350 bázis24201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,4 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5511 bázis kódolja a fehérjét.

SCN4A szekvenálása

131

SCN4A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SCN4A gén mind a 34,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SCN4A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCN4A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 54 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN4A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. SCN4A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scn4a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet