Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Musculoskeletal
Inherited skeletal conditions that affect the ends of the long bones and, in some forms, the spine. They can cause short stature, joint pain and early-onset osteoarthritis.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális domináns
Skeletal dysplasias caused by COMP variants, ranging from pseudoachondroplasia with marked short stature to milder multiple epiphyseal dysplasia.
Vizsgált gének
Autoszomális domináns
Skeletal dysplasias caused by COL2A1 variants that affect the spine and the ends of the long bones, often with nearsightedness and a risk of retinal detachment.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A spectrum of skeletal dysplasias caused by SLC26A2 variants, from recessive multiple epiphyseal dysplasia to diastrophic dysplasia and lethal forms.
Vizsgált gének
A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.
Más néven
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autoszomális domináns
COL2A1 dysplasia with short trunk, enlarged joints, cleft palate, myopia and hearing loss.
Vizsgált gének
Autoszomális domináns
Severe COL2A1 skeletal dysplasia with flattened vertebrae and short limbs.
Vizsgált gének
Más néven
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autoszomális domináns
COL2A1 dysplasia with short stature, spinal curvature and irregular bone ends.
Vizsgált gének
Más néven
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1
Autoszomális domináns
COL2A1-related malformation of the hip ball causing early hip arthritis.
Vizsgált gének
Szintén szereplő specifikus formák
Autoszomális domináns
Short stature, spinal changes and corner-fracture-like bone changes caused by FN1 variants.
Vizsgált gének
Más néven
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autoszomális recesszív
Short stature, joint laxity and hand changes caused by XYLT1 variants.
Vizsgált gének
Más néven
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
