Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 171 687 469–171 750 158 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 62,7 kb
Fehérje
638 aminosav
Más néven ismert
DIC74
Korábbi jelölések
DNCI2
MANE Select transzkriptum
ENST00000397119.8NM_001378.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DYNC1I2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DYNC1I2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a DYNC1I2 helyét zárójel jelöli. A DYNC1I2 és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 171 218 814–172 218 813 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTLK1: 170 990 823–171 231 314, fordított szálTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, fordított szálMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, előre szálDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, előre szálCYBRD1DYNC1I2: 171 687 469–171 750 158, előre szálDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, fordított szálSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, előre szálHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, előre szálMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, előre szálDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, fordított szálDLX2A DYNC1I2 ábrája: 18 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 171 687 469–171 687 627, 159 bázis2. exon: 171 690 147–171 690 263, 117 bázis3. exon: 171 692 777–171 692 894, 118 bázis4. exon: 171 706 547–171 706 564, 18 bázis5. exon: 171 707 287–171 707 377, 91 bázis6. exon: 171 712 767–171 712 826, 60 bázis7. exon: 171 715 328–171 715 443, 116 bázis8. exon: 171 725 618–171 725 713, 96 bázis9. exon: 171 725 919–171 726 081, 163 bázis10. exon: 171 726 194–171 726 293, 100 bázis11. exon: 171 726 791–171 726 916, 126 bázis12. exon: 171 727 821–171 727 967, 147 bázis13. exon: 171 728 305–171 728 418, 114 bázis14. exon: 171 728 717–171 728 850, 134 bázis15. exon: 171 729 709–171 729 853, 145 bázis16. exon: 171 744 049–171 744 189, 141 bázis17. exon: 171 745 802–171 745 927, 126 bázis18. exon: 171 747 776–171 750 158, 2383 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,7 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1917 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DYNC1I2 gént

2

pozíció a(z) DYNC1I2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (50%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a DYNC1I2 gén mind a 62,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DYNC1I2 gén: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dync1i2

Vancouver

Dante Labs. DYNC1I2 gén: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dync1i2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet