Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Musculoskeletal
Inherited conditions in which fibrous tissue nodules or tumours form in the skin, muscle, bone or internal organs, including hyaline fibromatosis syndrome and infantile myofibromatosis.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális recesszív
Skin nodules, gum overgrowth, painful joint contractures and, in severe forms, protein-losing diarrhoea, caused by variants in ANTXR2.
Vizsgált gének
Más néven
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autoszomális domináns
Benign fibrous tumours in the skin, muscle, bone or organs appearing in infancy, most often caused by PDGFRB variants; many regress on their own.
Vizsgált gének
Más néven
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
