Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.32
Koordináták
6. kromoszóma: 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 3,3 kb
Fehérje
276 aminosav
Más néven ismert
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Korábbi jelölések
LMP7
MANE Select transzkriptum
ENST00000374882.8NM_148919.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Type I Interferonopathies

    • Proteasome-associated autoinflammatory syndromes (CANDLE/PRAAS)Autoszomális recesszív

      Recurrent fevers, skin lesions, loss of fat tissue and joint problems caused by defects in the proteasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP and others).

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PSMB8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PSMB8 helyét zárójel jelöli. A PSMB8 és környékén 37 gén a 6. kromoszómán, 32 342 382–33 342 381 között.6. kromoszóma6p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, fordított szálTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fordított szálBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, előre szálHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, fordított szálHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, fordított szálHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, előre szálHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, fordított szálHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, előre szálHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, fordított szálHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, fordított szál: 32 813 767–32 838 822, fordított szálTAP2: 32 821 833–32 838 802, fordított szálTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 047, fordított szálPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, előre szálTAP1: 32 845 204–32 854 026, fordított szálTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fordított szálHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fordított szálHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fordított szálHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, előre szálBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fordított szálHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fordított szálHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, előre szálHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, fordított szálCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, fordított szálRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, előre szálSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, előre szálHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, előre szálVPS52: 33 250 272–33 272 047, fordított szálVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, előre szálRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, előre szálB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, fordított szálWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, előre szálRGL2: 33 291 180–33 299 534, fordított szálTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fordított szálZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fordított szálDAXX: 33 318 558–33 323 259, fordított szál: 33 321 386–33 329 286, fordított szálSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fordított szálA PSMB8 ábrája: 6 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 32 840 717–32 841 047, 331 bázis5. exon: 32 841 531–32 841 735, 205 bázis4. exon: 32 842 134–32 842 263, 130 bázis3. exon: 32 842 672–32 842 783, 112 bázis2. exon: 32 842 942–32 843 089, 148 bázis1. exon: 32 843 850–32 844 047, 198 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,3 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 831 bázis kódolja a fehérjét.

PSMB8 szekvenálása

18

PSMB8-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 18 (100%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • MHC (18 pozíció)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

A teljes genomszekvenálás a PSMB8 gén mind a 3,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PSMB8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PSMB8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMB8 gén: proteasome 20S subunit beta 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. PSMB8 gén: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/psmb8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet