Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GATA6

GATA binding protein 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q11.2
Koordináták
18. kromoszóma: 22 169 589–22 202 528 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 32,9 kb
Fehérje
595 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000269216.10NM_005257.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • GATA6-Related Congenital Heart DiseaseAutoszomális domináns

      Congenital heart defects caused by changes in GATA6, often with an underdeveloped pancreas or diabetes.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports checks for diabetes and pancreatic function alongside heart care.

    • Pancreatic Hypoplasia, Diabetes and Congenital Heart Disease SyndromeAutoszomális domináns

      A condition, usually caused by changes in GATA6, that combines an underdeveloped pancreas, diabetes and congenital heart defects.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

A GATA6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a GATA6 helyét zárójel jelöli. A GATA6 és környékén 3 gén a 18. kromoszómán, 21 686 059–22 686 058 között.18. kromoszóma18q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21 650 895–21 704 878, fordított szálABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, előre szálMIB1GATA6: 22 169 589–22 202 528, előre szálGATA6CTAGE1: 22 413 599–22 417 915, fordított szálCTAGE1A GATA6 ábrája: 7 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán2. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 169 589–22 169 682, 94 bázis2. exon: 22 171 108–22 172 279, 1172 bázis3. exon: 22 176 955–22 177 121, 167 bázis4. exon: 22 181 453–22 181 578, 126 bázis5. exon: 22 182 757–22 182 844, 88 bázis6. exon: 22 182 940–22 183 043, 104 bázis7. exon: 22 200 656–22 202 528, 1873 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,9 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1788 bázis kódolja a fehérjét.

GATA6 szekvenálása

13Könnyű

Mennyire nehéz a GATA6 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A GATA6 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a GATA6 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések11%
  • GC-tartalom52%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

31

a GATA6 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a GATA6 mind a 32,9 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 3,6 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (33)

The GATA6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 21
  • Valószínűleg patogén 12
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_005257.6(GATA6):c.1366C>T (p.Arg456Cys) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005257.6(GATA6):c.1367G>A (p.Arg456His) (opens in a new tab)pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005257.6(GATA6):c.1135+2T>C (opens in a new tab)atrial septal defect 9 and 4 othersValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005257.6(GATA6):c.23G>A (p.Trp8Ter) (opens in a new tab)tetralogy of fallotPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.151G>T (p.Glu51Ter) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.358C>T (p.Gln120Ter) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.445C>T (p.Gln149Ter) (opens in a new tab)pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.616C>T (p.Gln206Ter) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.729_730del (p.Gly244fs) (opens in a new tab)conotruncal heart malformationsPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.838G>T (p.Gly280Ter) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1020C>G (p.Tyr340Ter) (opens in a new tab)tetralogy of fallotPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1087C>T (p.Gln363Ter) (opens in a new tab)pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1108_1121dup (p.Gly375fs) (opens in a new tab)pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1104_1105insACGCTCCCGGTGCC (p.Pro369fs) (opens in a new tab)pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1151_1155del (p.Leu384fs) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1321G>T (p.Gly441Ter) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1367G>T (p.Arg456Leu) (opens in a new tab)pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1418_1424del (p.Lys473fs) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1456_1468del (p.Glu486fs) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1457_1458del (p.Glu486fs) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1477C>T (p.Arg493Ter) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5 and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.1486A>T (p.Lys496Ter) (opens in a new tab)atrioventricular septal defect 5Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.148G>T (p.Gly50Ter) (opens in a new tab)pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.239_245del (p.Leu80fs) (opens in a new tab)pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005257.6(GATA6):c.275dup (p.His92fs) (opens in a new tab)atrial septal defect 9 and 4 othersValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 33 with every other GATA6 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GATA6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GATA6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 42 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA6 gén: GATA binding protein 6. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. GATA6 gén: GATA binding protein 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gata6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet