Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 40 258 236–40 294 180 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 35,9 kb
Fehérje
475 aminosav
Más néven ismert
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select transzkriptum
ENST00000372759.4NM_005857.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Lipodystrophy

    • Mandibuloacral DysplasiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in LMNA (type A) or ZMPSTE24 (type B), which cause underdevelopment of the jaw and collarbones, skin changes, fat loss and metabolic complications such as insulin resistance.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing guides monitoring for diabetes, lipid and other complications.

A ZMPSTE24 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a ZMPSTE24 helyét zárójel jelöli. A ZMPSTE24 és környékén 16 gén a 1. kromoszómán, 39 776 208–40 776 207 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39 756 765–39 788 865, fordított szálBMP8BTRIT1: 39 838 110–39 883 511, fordított szálTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, fordított szálMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, előre szálMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, előre szálCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, fordított szálPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, előre szálRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, előre szálTMCO2ZMPSTE24: 40 258 236–40 294 180, előre szálZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, fordított szálCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, előre szálSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, előre szálZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, előre szálZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, előre szálEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, előre szálZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, fordított szálRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, előre szálNFYCA ZMPSTE24 ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 258 236–40 258 394, 159 bázis2. exon: 40 260 839–40 260 985, 147 bázis3. exon: 40 267 786–40 267 872, 87 bázis4. exon: 40 268 419–40 268 535, 117 bázis5. exon: 40 269 975–40 270 127, 153 bázis6. exon: 40 271 894–40 272 035, 142 bázis7. exon: 40 281 343–40 281 527, 185 bázis8. exon: 40 285 925–40 286 029, 105 bázis9. exon: 40 290 854–40 290 997, 144 bázis10. exon: 40 292 445–40 294 180, 1736 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35,9 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1428 bázis kódolja a fehérjét.

ZMPSTE24 szekvenálása

15

ZMPSTE24-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ZMPSTE24 gén mind a 35,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ZMPSTE24 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZMPSTE24 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 46 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 24 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the cardiovascular system

Még 20 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZMPSTE24 gén: zinc metallopeptidase STE24. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24 gén: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zmpste24

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet