Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Musculoskeletal
Inherited forms of Paget disease of bone, in which abnormal bone remodelling leads to enlarged, weakened bones, bone pain and deformity.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális domináns
Adult-onset Paget disease of bone caused by SQSTM1 variants, the most common genetic cause of familial Paget disease.
Mit változtat a diagnózis
Paget disease usually responds well to bisphosphonate treatment, and relatives can be checked for early signs.
Vizsgált gének
Más néven
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autoszomális domináns
A form of Paget disease with onset in early adulthood, often with hearing loss and early tooth loss, caused by TNFRSF11A variants.
Vizsgált gének
Más néven
PDB2
Autoszomális domináns
A form of Paget disease of bone caused by ZNF687 variants, which can be severe and has been linked to giant cell tumours of bone.
Vizsgált gének
Más néven
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autoszomális recesszív
A rare childhood-onset bone disorder caused by TNFRSF11B variants, with rapid bone turnover, bone pain, fractures and deformity.
Vizsgált gének
Más néven
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
