Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Musculoskeletal
Rare inherited conditions in which bone becomes abnormally dense or thick. Thickening of the skull can compress nerves, causing facial palsy or hearing loss.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális recesszív
A progressive bone overgrowth condition caused by SOST or LRP4 variants, with skull thickening, cranial nerve compression and often fused fingers.
Vizsgált gének
Más néven
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autoszomális domináns
A condition caused by TGFB1 variants in which the shafts of the long bones thicken, causing limb pain, muscle weakness and tiredness.
Vizsgált gének
Más néven
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autoszomális domináns
A high bone mass condition caused by LRP5 variants, usually with few symptoms apart from a prominent jaw and bony growths in the mouth.
Vizsgált gének
Más néven
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autoszomális recesszív
A condition caused by SFRP4 variants in which the ends of the long bones are widened and thin-walled, with a tendency to fractures.
Vizsgált gének
Más néven
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autoszomális domináns
Narrowing of the marrow cavity in long bones with a raised risk of bone sarcoma, caused by MTAP region variants.
Vizsgált gének
Más néven
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
