Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q33.2
Koordináták
9. kromoszóma: 120 388 875–120 580 167 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 191,3 kb
Fehérje
1893 aminosav
Más néven ismert
C48, FLJ10867, CEP215
Korábbi jelölések
MCPH3
MANE Select transzkriptum
ENST00000349780.9NM_018249.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CDK5RAP2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CDK5RAP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a CDK5RAP2 helyét zárójel jelöli. A CDK5RAP2 és környékén 7 gén a 9. kromoszómán, 119 984 521–120 984 520 között.9. kromoszóma9q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 167, fordított szálCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, fordított szálMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, fordított szálFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, előre szálB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, fordított szálPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, fordított szálPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, fordított szálTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, fordított szálC5A CDK5RAP2 ábrája: 38 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán37. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 120 388 875–120 389 292, 418 bázis37. exon: 120 389 741–120 389 787, 47 bázis36. exon: 120 394 512–120 394 638, 127 bázis35. exon: 120 400 742–120 400 885, 144 bázis34. exon: 120 402 806–120 403 071, 266 bázis33. exon: 120 404 036–120 404 113, 78 bázis32. exon: 120 407 012–120 407 248, 237 bázis31. exon: 120 408 347–120 408 468, 122 bázis30. exon: 120 409 127–120 409 316, 190 bázis29. exon: 120 411 358–120 411 474, 117 bázis28. exon: 120 415 040–120 415 159, 120 bázis27. exon: 120 419 788–120 419 960, 173 bázis26. exon: 120 422 693–120 422 741, 49 bázis25. exon: 120 437 295–120 437 527, 233 bázis24. exon: 120 439 399–120 439 972, 574 bázis23. exon: 120 443 620–120 443 742, 123 bázis22. exon: 120 447 895–120 448 126, 232 bázis21. exon: 120 453 456–120 453 873, 418 bázis20. exon: 120 458 450–120 458 622, 173 bázis19. exon: 120 460 572–120 460 667, 96 bázis18. exon: 120 467 860–120 467 997, 138 bázis17. exon: 120 470 111–120 470 220, 110 bázis16. exon: 120 471 748–120 471 878, 131 bázis15. exon: 120 477 350–120 477 450, 101 bázis14. exon: 120 487 294–120 487 437, 144 bázis13. exon: 120 491 307–120 491 477, 171 bázis12. exon: 120 518 427–120 518 645, 219 bázis11. exon: 120 524 986–120 525 078, 93 bázis10. exon: 120 527 806–120 527 925, 120 bázis9. exon: 120 528 744–120 528 797, 54 bázis8. exon: 120 529 978–120 530 140, 163 bázis7. exon: 120 536 372–120 536 526, 155 bázis6. exon: 120 539 041–120 539 164, 124 bázis5. exon: 120 545 714–120 545 790, 77 bázis4. exon: 120 550 792–120 550 902, 111 bázis3. exon: 120 568 321–120 568 388, 68 bázis2. exon: 120 571 974–120 572 041, 68 bázis1. exon: 120 579 920–120 580 167, 248 bázis38353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 191,3 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5682 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDK5RAP2 gént

36

pozíció a(z) CDK5RAP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CDK5RAP2 gén mind a 191,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDK5RAP2 gén: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdk5rap2

Vancouver

Dante Labs. CDK5RAP2 gén: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdk5rap2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet