Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 9,7 kb
Fehérje
422 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

A IL11RA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a IL11RA helyét zárójel jelöli. A IL11RA és környékén 30 gén a 9. kromoszómán, 34 157 044–35 157 043 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, előre szálUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fordított szálKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, előre szálNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, fordított szálMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fordított szálSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fordított szálFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, előre szálDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fordított szálENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fordított szálGALT: 34 637 367–34 651 754, előre szál: 34 646 631–34 661 886, előre szálIL11RA: 34 652 185–34 661 902, előre szálIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szálCCL27: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fordított szálSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fordított szálSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, előre szálPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, előre szálDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, előre szálSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, fordított szálVCP: 35 065 339–35 074 175, fordított szálFANCG: 35 073 793–35 082 444, fordított szálFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, fordított szálSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fordított szálATOSB: 35 104 112–35 116 357, fordított szálATOSBA IL11RA ábrája: 13 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 652 185–34 652 233, 49 bázis2. exon: 34 655 218–34 655 317, 100 bázis3. exon: 34 655 605–34 655 665, 61 bázis4. exon: 34 656 739–34 656 908, 170 bázis5. exon: 34 657 035–34 657 149, 115 bázis6. exon: 34 657 303–34 657 335, 33 bázis7. exon: 34 657 421–34 657 587, 167 bázis8. exon: 34 658 520–34 658 683, 164 bázis9. exon: 34 659 759–34 659 900, 142 bázis10. exon: 34 660 274–34 660 393, 120 bázis11. exon: 34 660 504–34 660 600, 97 bázis12. exon: 34 660 854–34 660 936, 83 bázis13. exon: 34 661 482–34 661 902, 421 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,7 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1269 bázis kódolja a fehérjét.

IL11RA szekvenálása

10

IL11RA-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a IL11RA gén mind a 9,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IL11RA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IL11RA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IL11RA gén: interleukin 11 receptor subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA gén: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il11ra

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet