Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.22
Koordináták
1. kromoszóma: 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 20,2 kb
Fehérje
656 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000376590.9NM_005957.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutoszomális recesszív

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MTHFR génre vonatkozó tulajdonságjelentés

A MTHFR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a MTHFR helyét zárójel jelöli. A MTHFR és környékén 19 gén a 1. kromoszómán, 11 295 844–12 295 843 között.1. kromoszóma1p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11 273 189–11 297 104, előre szálUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, előre szálDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, fordított szálFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, előre szálFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, fordított szálMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, előre szálFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, előre szálDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, előre szálAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, előre szálC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 805 964, fordított szálMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, előre szálCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, fordított szálNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, fordított szálNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, fordított szálKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, előre szálPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, előre szálMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, előre szálMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, előre szálTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, előre szálTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, előre szálVPS13DA MTHFR ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán12. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 16 ismert betegségokozó hely7. exon: 18 ismert betegségokozó hely6. exon: 23 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 15 ismert betegségokozó hely2. exon: 17 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 785 723–11 790 898, 5176 bázis11. exon: 11 791 207–11 791 326, 120 bázis10. exon: 11 792 278–11 792 379, 102 bázis9. exon: 11 793 907–11 794 089, 183 bázis8. exon: 11 794 358–11 794 538, 181 bázis7. exon: 11 794 729–11 794 863, 135 bázis6. exon: 11 795 098–11 795 348, 251 bázis5. exon: 11 796 206–11 796 399, 194 bázis4. exon: 11 800 212–11 800 322, 111 bázis3. exon: 11 801 161–11 801 399, 239 bázis2. exon: 11 802 881–11 803 129, 249 bázis1. exon: 11 805 888–11 805 964, 77 bázis1211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,2 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1971 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MTHFR gént

183

pozíció a(z) MTHFR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MTHFR gén mind a 20,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MTHFR gén: methylenetetrahydrofolate reductase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR gén: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mthfr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet