Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q33.2
Koordináták
2. kromoszóma: 203 867 771–203 873 965 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 6,2 kb
Fehérje
223 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CD152, CD, GSE, CTLA-4
Korábbi jelölések
CELIAC3, IDDM12
MANE Select transzkriptum
ENST00000648405.2NM_005214.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

    • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

      Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • CTLA4 haploinsufficiencyAutoszomális domináns

      Autoimmunity, lymphoproliferation, low antibodies and gut or lung inflammation caused by a single changed copy of CTLA4, with reduced penetrance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Abatacept or sirolimus can control disease, and relatives can be offered testing.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CTLA4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a CTLA4 helyét zárójel jelöli. A CTLA4 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 203 370 868–204 370 867 között.2. kromoszóma2q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbABI2: 203 328 213–203 447 728, előre szálABI2RAPH1: 203 394 345–203 535 478, fordított szálRAPH1CD28: 203 706 517–203 739 756, előre szálCD28CTLA4: 203 867 771–203 873 965, előre szálCTLA4ICOS: 203 936 757–203 961 577, előre szálICOSA CTLA4 ábrája: 4 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 30 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 203 867 771–203 868 051, 281 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 203 870 586–203 870 933, 348 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 203 871 378–203 871 487, 110 bázis4. exon: 203 872 708–203 873 965, 1258 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,2 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 672 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CTLA4 gént

43

pozíció a(z) CTLA4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CTLA4 gén mind a 6,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (15)

Az itt található, oldallal rendelkező CTLA4 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A121Pfs*23c.361del2. exon203 870 834Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C35Xc.105C>A1. exon203 868 047Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D153Nc.457G>A2. exon203 870 933Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L24Pfs*35c.71_72del1. exon203 868 009Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L28Ffs*44c.75del1. exon203 868 016Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L28Sfs*32c.81dup1. exon203 868 017Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCA1. exon203 868 036Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P136Ac.406C>G2. exon203 870 882Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P136Lc.407C>T2. exon203 870 883Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P136Sc.406C>T2. exon203 870 882Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 15 CTLA4 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTLA4 gén: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. CTLA4 gén: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctla4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet