Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

INSR

insulin receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 182,2 kb
Fehérje
1382 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CD220
MANE Select transzkriptum
ENST00000302850.10NM_000208.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyperinsulinism

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Severe Inherited Insulin Resistance

    • Insulin-resistance syndrome type A

      Severe insulin resistance with acanthosis nigricans and high androgens, usually recognised in adolescent girls and sometimes resembling polycystic ovary syndrome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Donohue syndromeAutoszomális recesszív

      The most severe form of insulin receptor deficiency, with growth restriction and extreme insulin resistance from birth.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Rabson-Mendenhall syndromeAutoszomális recesszív

      Severe insulin resistance from childhood with growth, dental and skin features, caused by variants in both copies of INSR.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A INSR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a INSR helyét zárójel jelöli. A INSR és környékén 31 gén a 19. kromoszómán, 6 703 340–7 703 339 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbC3: 6 677 704–6 730 562, fordított szálC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, fordított szálGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, előre szálTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, fordított szálSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, előre szálVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, előre szálADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, fordított szálMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, előre szálMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, fordított szálMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, előre szálMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, fordított szálMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, előre szálZNF557INSR: 7 112 265–7 294 414, fordított szálINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, előre szálARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, fordított szálPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, előre szálSAXO5: 7 507 052–7 519 622, előre szálZNF358: 7 515 292–7 521 027, előre szálZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, előre szál: 7 533 595–7 540 059, előre szálPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, előre szálCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, előre szálCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, fordított szálXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, előre szálPET100: 7 629 796–7 647 477, előre szálPCP2: 7 631 611–7 635 831, fordított szálPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, előre szálRETN: 7 669 044–7 670 456, előre szálMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, előre szál: 7 678 501–7 682 854, előre szálTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, előre szálFCER2: 7 688 758–7 702 146, fordított szálFCER2A INSR ábrája: 22 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 112 265–7 117 410, 5146 bázis21. exon: 7 119 449–7 119 583, 135 bázis20. exon: 7 120 620–7 120 749, 130 bázis19. exon: 7 122 614–7 122 773, 160 bázis18. exon: 7 122 879–7 122 989, 111 bázis17. exon: 7 125 283–7 125 527, 245 bázis16. exon: 7 126 584–7 126 651, 68 bázis15. exon: 7 128 852–7 128 954, 103 bázis14. exon: 7 132 158–7 132 317, 160 bázis13. exon: 7 141 677–7 141 816, 140 bázis12. exon: 7 142 816–7 143 090, 275 bázis11. exon: 7 150 497–7 150 532, 36 bázis10. exon: 7 152 726–7 152 927, 202 bázis9. exon: 7 163 032–7 163 199, 168 bázis8. exon: 7 166 154–7 166 404, 251 bázis7. exon: 7 167 968–7 168 094, 127 bázis6. exon: 7 170 537–7 170 751, 215 bázis5. exon: 7 172 290–7 172 434, 145 bázis4. exon: 7 174 583–7 174 731, 149 bázis3. exon: 7 184 316–7 184 637, 322 bázis2. exon: 7 267 345–7 267 896, 552 bázis1. exon: 7 293 792–7 294 414, 623 bázis22201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 182,2 kb-jából 9,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4149 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) INSR gént

23

pozíció a(z) INSR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a INSR gén mind a 182,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). INSR gén: insulin receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/insr

Vancouver

Dante Labs. INSR gén: insulin receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/insr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet