Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SCN8A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.13
Koordináták
12. kromoszóma: 51 591 233–51 812 864 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 221,6 kb
Fehérje
1980 aminosav
Más néven ismert
Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
Korábbi jelölések
MED
MANE Select transzkriptum
ENST00000627620.5NM_001330260.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SCN8A felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a SCN8A helyét zárójel jelöli. A SCN8A és környékén 17 gén a 12. kromoszómán, 51 202 049–52 202 048 között.12. kromoszóma12q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 MbPOU6F1: 51 186 936–51 218 086, fordított szálPOU6F1DAZAP2: 51 238 724–51 272 164, előre szálDAZAP2SMAGP: 51 244 558–51 270 517, fordított szálSMAGPBIN2: 51 281 038–51 324 668, fordított szálBIN2CELA1: 51 328 442–51 346 804, fordított szálCELA1GALNT6: 51 351 247–51 392 867, fordított szálGALNT6SLC4A8: 51 391 317–51 515 763, előre szálSLC4A8SCN8A: 51 591 233–51 812 864, előre szálSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, fordított szálTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, fordított szálFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, előre szálANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, előre szálACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, előre szálACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, előre szálTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, előre szálNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, előre szálATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, előre szálSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fordított szálKRT80A SCN8A ábrája: 27 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 21 ismert betegségokozó hely17. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 14 ismert betegségokozó hely24. exon: 7 ismert betegségokozó hely25. exon: 13 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 32 ismert betegségokozó hely1. exon: 51 591 233–51 591 359, 127 bázis2. exon: 51 662 764–51 663 093, 330 bázis3. exon: 51 684 174–51 684 292, 119 bázis4. exon: 51 686 368–51 686 457, 90 bázis5. exon: 51 687 091–51 687 219, 129 bázis6. exon: 51 689 005–51 689 096, 92 bázis7. exon: 51 699 570–51 699 791, 222 bázis8. exon: 51 701 144–51 701 207, 64 bázis9. exon: 51 702 773–51 702 914, 142 bázis10. exon: 51 705 417–51 705 623, 207 bázis11. exon: 51 706 422–51 706 715, 294 bázis12. exon: 51 721 546–51 721 908, 363 bázis13. exon: 51 745 903–51 746 035, 133 bázis14. exon: 51 751 355–51 751 593, 239 bázis15. exon: 51 762 503–51 762 676, 174 bázis16. exon: 51 765 671–51 766 027, 357 bázis17. exon: 51 768 865–51 769 335, 471 bázis18. exon: 51 769 868–51 769 985, 118 bázis19. exon: 51 770 529–51 770 683, 155 bázis20. exon: 51 774 189–51 774 362, 174 bázis21. exon: 51 780 649–51 780 771, 123 bázis22. exon: 51 786 542–51 786 826, 285 bázis23. exon: 51 788 695–51 788 748, 54 bázis24. exon: 51 789 281–51 789 418, 138 bázis25. exon: 51 790 398–51 790 502, 105 bázis26. exon: 51 794 371–51 794 641, 271 bázis27. exon: 51 806 282–51 812 864, 6583 bázis1510152025275′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 221,6 kb-jából 11,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5943 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCN8A gént

    164

    pozíció a(z) SCN8A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SCN8A gén mind a 221,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN8A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scn8a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN8A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scn8a

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet