Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q25.2
Koordináták
15. kromoszóma: 82 659 281–82 709 875 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 50,6 kb
Fehérje
1101 aminosav
Más néven ismert
NAPTB
MANE Select transzkriptum
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A AP3B2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a AP3B2 helyét zárójel jelöli. A AP3B2 és környékén 15 gén a 15. kromoszómán, 82 184 578–83 184 577 között.15. kromoszóma15q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82 130 206–82 262 773, fordított szálEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, előre szálSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, fordított szálGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, előre szálGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, fordított szálRPS17: 82 536 788–82 573 194, fordított szálCPEB1: 82 543 201–82 648 861, fordított szálCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 709 875, fordított szálAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, fordított szálFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, előre szálWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, fordított szálHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, előre szálRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, fordított szálC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, fordított szálBTBD1TM6SF1: 83 107 369–83 161 068, előre szálTM6SF1HDGFL3: 83 112 738–83 208 424, fordított szálHDGFL3A AP3B2 ábrája: 27 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán25. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 82 659 281–82 659 710, 430 bázis26. exon: 82 659 845–82 659 983, 139 bázis25. exon: 82 661 825–82 661 922, 98 bázis24. exon: 82 662 168–82 662 252, 85 bázis23. exon: 82 662 694–82 662 922, 229 bázis22. exon: 82 663 127–82 663 233, 107 bázis21. exon: 82 663 560–82 663 620, 61 bázis20. exon: 82 663 801–82 663 975, 175 bázis19. exon: 82 664 367–82 664 490, 124 bázis18. exon: 82 664 835–82 664 943, 109 bázis17. exon: 82 665 247–82 665 303, 57 bázis16. exon: 82 665 457–82 665 575, 119 bázis15. exon: 82 666 747–82 666 933, 187 bázis14. exon: 82 676 461–82 676 637, 177 bázis13. exon: 82 677 274–82 677 383, 110 bázis12. exon: 82 677 671–82 677 803, 133 bázis11. exon: 82 678 105–82 678 167, 63 bázis10. exon: 82 679 729–82 679 800, 72 bázis9. exon: 82 680 175–82 680 229, 55 bázis8. exon: 82 680 472–82 680 755, 284 bázis7. exon: 82 680 837–82 681 019, 183 bázis6. exon: 82 681 112–82 681 178, 67 bázis5. exon: 82 681 420–82 681 580, 161 bázis4. exon: 82 688 736–82 688 831, 96 bázis3. exon: 82 689 158–82 689 232, 75 bázis2. exon: 82 689 378–82 689 453, 76 bázis1. exon: 82 709 594–82 709 875, 282 bázis2725201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 50,6 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3306 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AP3B2 gént

    20

    pozíció a(z) AP3B2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a AP3B2 gén mind a 50,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP3B2 gén: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. AP3B2 gén: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ap3b2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet