Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.12
Koordináták
20. kromoszóma: 46 366 050–46 406 615 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 40,6 kb
Fehérje
720 aminosav
Más néven ismert
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
MANE Select transzkriptum
ENST00000290246.11NM_133171.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ELMO2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ELMO2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a ELMO2 helyét zárójel jelöli. A ELMO2 és környékén 18 gén a 20. kromoszómán, 45 886 333–46 886 332 között.20. kromoszóma20q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45 886 491–45 887 626, fordított szálNEURL2: 45 888 002–45 891 220, fordított szálNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, előre szálCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, fordított szálPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, előre szálPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, fordított szálZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, előre szálMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, előre szálSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, fordított szálNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, előre szálCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, fordított szálCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fordított szálSLC35H1ELMO2: 46 366 050–46 406 615, fordított szálELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, előre szálZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, fordított szálZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, fordított szálOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, fordított szálSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, fordított szálTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, előre szálSLC2A10A ELMO2 ábrája: 22 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán17. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 46 366 050–46 367 560, 1511 bázis21. exon: 46 368 891–46 368 968, 78 bázis20. exon: 46 370 443–46 370 525, 83 bázis19. exon: 46 371 352–46 371 459, 108 bázis18. exon: 46 371 579–46 371 691, 113 bázis17. exon: 46 371 806–46 371 969, 164 bázis16. exon: 46 373 399–46 373 535, 137 bázis15. exon: 46 374 332–46 374 440, 109 bázis14. exon: 46 374 536–46 374 640, 105 bázis13. exon: 46 375 236–46 375 370, 135 bázis12. exon: 46 375 668–46 375 790, 123 bázis11. exon: 46 380 253–46 380 303, 51 bázis10. exon: 46 383 416–46 383 494, 79 bázis9. exon: 46 386 124–46 386 275, 152 bázis8. exon: 46 387 338–46 387 437, 100 bázis7. exon: 46 389 039–46 389 220, 182 bázis6. exon: 46 393 093–46 393 143, 51 bázis5. exon: 46 393 529–46 393 601, 73 bázis4. exon: 46 394 049–46 394 089, 41 bázis3. exon: 46 394 405–46 394 532, 128 bázis2. exon: 46 398 697–46 398 771, 75 bázis1. exon: 46 406 548–46 406 615, 68 bázis22201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,6 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2163 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ELMO2 gént

5

pozíció a(z) ELMO2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (20%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ELMO2 gén mind a 40,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ELMO2 gén: engulfment and cell motility 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. ELMO2 gén: engulfment and cell motility 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/elmo2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet